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新生儿筛查GAA酶活性偏低,下一步该怎么办?

2026年1月7日 2,359 阅读

姐妹们快帮帮我!😭 今天拿到宝宝的筛查报告整个人都慌了…我家宝宝刚满月,新生儿筛查显示GAA酶活性只有0.8,参考值要大于1.5。医身说要复查,但排队要等两周,我真的等不及啊!

宝宝现在吃奶都挺好的,就是感觉比别的孩子爱睡觉,小腿有时候会抖一下。上网查说可能是庞贝病,吓得我手都在抖…有没有宝妈遇到过类似情况的?这个数值到底严不严重啊?

我们这边小城市的医生也说不太清楚,建议去省儿童医元。可是现在疫情又反复,真的不敢随便带孩子出门。老公说可能是误诊,但我心里特别没底,整晚整晚睡不着觉…

先谢谢大家了!积分不多但真的很急,求有经验的宝妈或者专业人士指点!🙏

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沈琴
沈琴 主治医师 肿瘤外科
中南大学湘雅医院

看到你描述的情况,特别理解你现在的心情。当妈的较怕孩子检查出异常,这种焦虑我每天在门诊都能感受到。😔

GAA酶活性偏低确实需要重视,但你先别急着往庞贝病上想。我们医院新生儿科统计过,筛查异常的孩子里大概70%复查后都是正常的。宝宝现在吃奶好、精神好,其实是个好信号。小腿抖动很多新生儿都会有,不通常是病理性的。

建议尽快去省儿童医院复查,别拖。我知道现在疫情让人担心,但孩子的事不能耽误。我们临床上遇到过家长因为拖延复查,结果错过较佳干预时机的案例,特别可惜。你可以提前打电话问问医院防疫要求,做好防护措施。

如果真的确诊庞贝病,现在也有很好的治疗方法。我们肿瘤外科虽然不直接看这个病,但跟遗传代谢科合作过不少病例。关键是要早发现早干预,很多孩子治疗后和正常孩子没区别。

具体检查方案还是得听新生儿科或遗传科医生的。每个宝宝情况不同,网上的信息看看就好,别自己吓自己。检查前尽量保持平常心,你的情绪会影响到宝宝的。

回答时间:2026年1月7日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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