看到你描述的情况,特别理解你现在的心情。当妈的较怕孩子检查出异常,这种焦虑我每天在门诊都能感受到。😔
GAA酶活性偏低确实需要重视,但你先别急着往庞贝病上想。我们医院新生儿科统计过,筛查异常的孩子里大概70%复查后都是正常的。宝宝现在吃奶好、精神好,其实是个好信号。小腿抖动很多新生儿都会有,不通常是病理性的。
建议尽快去省儿童医院复查,别拖。我知道现在疫情让人担心,但孩子的事不能耽误。我们临床上遇到过家长因为拖延复查,结果错过较佳干预时机的案例,特别可惜。你可以提前打电话问问医院防疫要求,做好防护措施。
如果真的确诊庞贝病,现在也有很好的治疗方法。我们肿瘤外科虽然不直接看这个病,但跟遗传代谢科合作过不少病例。关键是要早发现早干预,很多孩子治疗后和正常孩子没区别。
具体检查方案还是得听新生儿科或遗传科医生的。每个宝宝情况不同,网上的信息看看就好,别自己吓自己。检查前尽量保持平常心,你的情绪会影响到宝宝的。