看到你的描述完全能理解你现在的心情,刚收到这种消息确实会手脚发凉。先深呼吸,别自己吓自己,这个1:150的结果不通常就是较终诊断。
我在新生儿科会诊时经常遇到类似情况。足底血筛查本身是个初步排查,像捕鱼网一样会网住一些可疑的,但很多宝宝后续确诊检查都是正常的。你说的喝奶偶尔咳嗽,其实新生儿喉软骨没发育好,呛奶挺常见的,先别直接往病症上联想。
基因确诊检查确实需要抽血,看着小宝贝被扎针当妈妈的很可能心疼。不过现在儿科采血技术很好,通常都是从手臂静脉取少量血,护士操作熟练的话很快就能完成。这个检查才是金标准,能明确到底有没有问题。
囊性纤维化在国内发病率相对较低,筛查阳性后真正确诊的比例其实没那么高。我上周刚接诊过一位类似情况的宝妈,她宝宝较终基因检查结果就是好的。当然每个宝宝情况不同,较终还是要等基因报告出来。
现在较重要的是按时带宝宝去做确诊检查,期间正常喂养观察就好。记得把你们夫妻双方的家族健康情况也整理下,到时候给医生参考。具体后续方案要等确诊后由专科医生来定,现在先别急着查太多资料增加焦虑。
放轻松点,你这几天手抖得连娃都抱不稳,宝宝是能感受到妈妈情绪的。相信医院的专业流程,一步步来。