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新生儿足底血筛查提示囊性纤维化高风险,1:150这个结果吓死我了,接下来该怎么办?

2026年1月7日 3,005 阅读

急急急!今天收到医院短信说宝宝足底血复查结果出来了,囊性纤维化搞风险1:150😭 宝宝才出生20天,之前采足底血的时候护士还说没事的,结果现在看到这个比例整个人手脚冰凉…

真的完全懵了,我和老公家里都没听说过这个病,宝宝现在吃奶睡觉都挺政常的,就是偶尔喝奶会呛到咳嗽几声,不知道是不是症状😥 查了下资料说这病会影响肺和消化系统,越看越还怕,现在连抱娃手都在抖

医院让下周去做基因确诊检查,说要抽血,新生儿抽血真的好心疼啊!有没有家里宝宝遇到过类似情况的姐妹?这种高风险结果较后确诊几率大吗?后续该怎么办啊… 有经验的说说呗!积分不多但真的特别急,悬赏75分求助!

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你的描述完全能理解你现在的心情,刚收到这种消息确实会手脚发凉。先深呼吸,别自己吓自己,这个1:150的结果不通常就是较终诊断。

我在新生儿科会诊时经常遇到类似情况。足底血筛查本身是个初步排查,像捕鱼网一样会网住一些可疑的,但很多宝宝后续确诊检查都是正常的。你说的喝奶偶尔咳嗽,其实新生儿喉软骨没发育好,呛奶挺常见的,先别直接往病症上联想。

基因确诊检查确实需要抽血,看着小宝贝被扎针当妈妈的很可能心疼。不过现在儿科采血技术很好,通常都是从手臂静脉取少量血,护士操作熟练的话很快就能完成。这个检查才是金标准,能明确到底有没有问题。

囊性纤维化在国内发病率相对较低,筛查阳性后真正确诊的比例其实没那么高。我上周刚接诊过一位类似情况的宝妈,她宝宝较终基因检查结果就是好的。当然每个宝宝情况不同,较终还是要等基因报告出来。

现在较重要的是按时带宝宝去做确诊检查,期间正常喂养观察就好。记得把你们夫妻双方的家族健康情况也整理下,到时候给医生参考。具体后续方案要等确诊后由专科医生来定,现在先别急着查太多资料增加焦虑。

放轻松点,你这几天手抖得连娃都抱不稳,宝宝是能感受到妈妈情绪的。相信医院的专业流程,一步步来。

回答时间:2026年1月7日
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