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新生儿足跟血异常提示酸性鞘磷脂酶缺乏,要不要做确诊检测啊?

2026年1月9日 2,103 阅读

有没有人遇到过新生儿足跟血一常的情况啊 😥 我家宝宝刚满月,足跟血筛查结果说酸性鞘磷脂酶缺乏搞风险,现在整个人都是懵的…

宝宝是38周出生的,出生体重5斤2两,吃奶一直不太积极,有时候还会轻微发抖。之前觉得新生儿都这样没太在意,直到收到这份复查通知单。医生建议我们尽快做基因检测确诊,可一想到要抽血就好心疼,这么小的孩子遭罪啊 😭

上网查了下着个病,越看越害怕…说是会影响发育什么的。但又怕万一是误诊,让孩子白受罪。家里老人说别折腾孩子,可我又担心耽误了治疗时机。这几天根本睡不着觉,奶量都少了。

有没有类似经历的宝妈能分享一下?确诊检查到底有没有必要做?过程痛苦吗?真的快焦虑死了…谢谢大家了 🙏

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吴丽
吴丽 主治医师 临床药学科
北京大学第一医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚当妈妈本来就手忙脚乱的,收到这种通知真的会吓一跳。我临床药学科工作十多年,新生儿足跟血假阳性其实挺常见的,先别自己吓自己。

孩子吃奶不积极、有点发抖这些表现,确实需要重视起来。酸性鞘磷脂酶缺乏这个病虽然罕见,但早期干预对预后影响很大。我们科室统计过,高危结果里较终确诊的比例其实不高,但万一真的是,拖延检查反而可能错过干预窗口。

基因检测抽血是有点心疼,但现在儿科采血技术很成熟,通常抽一点点血就能做,宝宝哭几声很快就缓过来了。比起将来可能出现的发育问题,这点短暂的不适真的值得。我见过不少家长因为犹豫耽误了时间,后来特别后悔。

检查不是为了折腾孩子,而是为了排除风险。如果结果没事就能彻底放心,万一有问题也能尽早治疗。具体检测方案还是得和你主治医生详细沟通,他们会根据宝宝情况选择较合适的方式。

别光自己查资料越想越怕,尽快带孩子去专科医院复查较踏实。每个宝宝情况不同,较终还是要以就诊医院的实际评估为准。你先调整好心情,妈妈的情绪稳定对宝宝也很重要💪

回答时间:2026年1月9日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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