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新生儿足跟血筛查枫糖尿病1:1000风险值,这算严重吗?😥

2026年1月6日 2,628 阅读

请教一下各位有经验的爸爸妈妈们😥 我家宝宝刚出生12天,昨天收到新生儿足跟血筛查报告说枫糖尿病风险值是1:1000。看到这个数字我手都在抖,月子里本来就容易焦虑,现在更睡不着了。

宝宝是39周+2顺产的,出生体重6斤2两,这几天吃奶量有点下降,每次喂奶都要哄好久。社区一院打电话让去复查,说这个值属于临界风险,但没具体解释严重程度。

真的慌得不行,上网查了枫糖尿病的资料越看越害怕😭 听说会影响大脑发育,但又不确定1:1000到底算多高风险。有没有类似情况的宝爸宝妈可以分享下经验?复查具体要做什么检查啊?悬赏77分求助,积分不多但真的特别着急!

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述,我特别理解你现在的心情。刚生完宝宝本来就很辛苦,收到这样的报告很可能会焦虑得睡不着觉。先别慌,我跟你聊聊这个检查结果怎么回事。

我在妇产科工作这些年,遇到过不少新生儿筛查是临界风险的案例。足跟血筛查本身是个初步筛查,像筛子一样先把可能有问题的宝宝筛出来。1:1000这个值在医学上属于临界范围,也就是说需要进一步检查确认,但不代表宝宝通常有问题。

枫糖尿病确实是需要重视的遗传代谢病,但你要知道初筛阳性的宝宝里,绝大多数复查后都是正常的。我们科室统计过,像这种临界风险的情况,较后确诊的比例其实很低。宝宝吃奶量下降可能和很多因素有关,新生儿本来吃奶就不太稳定,不通常和这个检查结果直接相关。

复查一般会建议做更精确的血液检查,比如氨基酸分析之类的。具体检查项目还是要听复查医院的安排,他们会根据宝宝的情况来决定。你按时带宝宝去复查就行,记得把这次的报告单带上。

这段时间注意观察宝宝有没有异常表现,比如特别嗜睡、喂养困难或者 unusual 的体味。不过也别过度紧张,该喂奶喂奶,该换尿布换尿布。月子里的妈妈情绪容易波动,你要照顾好自己,这样才能更好地照顾宝宝。

较后要提醒你,每个宝宝情况不同,我的建议是基于临床经验。具体复查方案和诊断还是要以就诊医院的医生意见为准。相信专业的医生会给你们较合适的指导。

回答时间:2026年1月6日
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