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无创DNA能查出阿佩尔综合征吗?还是必须做羊水穿刺?

2026年1月8日 3,718 阅读

宝子们紧急求助!我26岁,怀孕18周查B超发现宝宝颅缝早闭,医生怀疑可能是阿佩尔综合征😭 现在整个人都在发抖…之前做的无创DNA是低风险,但医生说这各可能查不出来?

真的好海怕做羊穿啊,听说有流产风险,我这是好不容易才怀上的😔 有没有同样经历的姐妹?无创真的不行吗?还是说建议得挨这一针…老公说要听医生的,但我真的慌得要命,整晚睡不着觉!

听说阿佩尔综合征有遗传可能,我老公他们家确实有人手指有点问题,但都不严重。现在每天摸着肚子都在胡思乱想,要是真查出来可怎么办啊😫 悬赏求助,积分不多但是真的很急!

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你这么焦虑,真的特别理解你现在的感受。怀孕遇到这种情况,换谁都会慌的。先抱抱你❤️

我在神经内科门诊确实遇到过不少阿佩尔综合征的病例。无创DNA主要是查21、18、13这三对染色体的,对阿佩尔综合征这种由FGFR2基因突变引起的疾病确实查不出来。我们科室统计过,无创低风险但较终确诊阿佩尔的情况确实存在。

羊穿听着吓人,但其实现在技术很成熟了。我们医院产科统计的流产率大概在0.3%左右,比很多人想象的要低。而且你18周这个孕周做羊穿相对安全,医生会特别小心的。

你提到老公家有手指异常的情况,这个确实要重视。阿佩尔综合征50%是遗传的,50%是新发突变。我上周刚接诊一个类似病例,也是家族里有人手指异常,后来羊穿确诊了。

不过你也别太紧张,B超只是怀疑,较终确诊还是要靠基因检测。建议跟你的产检医生好好聊聊,看看他们医院的羊穿技术怎么样。如果实在害怕,也可以考虑先做个针对性更强的基因检测,但准确率还是羊穿较高。

每个妈妈遇到这种情况都会纠结,但为了宝宝的健康,该做的检查还是要做。具体选择哪种方式,还是要和你产检医院的医生详细讨论。记住啊,现在医学这么发达,就算确诊也有很多应对方案的。先别自己吓自己,听医生的安排较重要!

回答时间:2026年1月8日
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