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早唐筛出威廉姆斯综合征高风险,下一步必须做羊穿吗?

2026年1月7日 2,310 阅读

兄弟姐妹们,我今天拿到早唐筛查报过整个人都不好了… 结果显示威廉姆斯综合征高风线,医生建议我做羊水穿刺确认。我今年29岁,领先次坏孕刚满16周,本来开开心心去做检查,现在看到”高风险”三个字手都在抖😔

其实我和老公家族都没有遗传病史,孕早期也没什么异常,就是偶尔会恶心。现在突然说宝宝可能有风险,真的特别害怕。医生说了羊穿有千分之三的流产风险,我都不敢往下听…

有类似经历的姐妹吗?是不是建议做羊穿啊?听说还有无创DNA可以选择?但是又怕准确度不够,纠结死了。这两天饭都吃不下,半夜总是醒,老公劝我别多想,可我真的控制不住乱想…

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,手抖吃不下饭都是正常的反应,先深呼吸一下。我在产前诊断门诊工作十多年了,几乎每周都会遇到和你情况类似的孕妈妈,拿到报告时那种叫虑和害怕真的让人心疼。

早唐筛查本身是一个风险评估工具,不是确诊。威廉姆斯综合征高风险只是提示概率比一般人群高,但不等于宝宝通常有问题。我们科室统计过,很多高风险结果较后羊穿证实是假阳性。你才29岁,没有家族史,其实本身风险相对较低,先别自己吓自己。

关于羊穿和无创DNA的选择,我简单说说区别。无创DNA抽你的血查胎儿DNA,安全但属于筛查,对威廉姆斯这类微缺失的检出率确实略低于羊穿。羊穿是诊断金标准,准确率接近较高概率,但存在千分之三左右的流产风险——这个概率其实比很多孕妈妈想象的要低,我们医院每年做上千例,真正发生并发症的极少。

具体选哪个真的要看你自己的风险承受能力。有些妈妈求安心直接选羊穿,也有些先做无创看结果再决定。你较好和主治医生详细聊聊,把你的担忧都告诉她,比如你提到的孕周、家族史这些细节都很重要。

这两天尽量让老公陪着散散步,别一直盯着手机查资料。产检就像闯关,这关咱们稳着点过。较后还是要说,每个医院操作流程可能有差异,较终方案通常要和你产检的医生共同决定哦。

回答时间:2026年1月7日
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