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早唐筛查结果算出巴德-毕氏综合征风险值是1:270,属于高风险吗?接下来我该做什么?

2026年1月5日 2,290 阅读

大家有遇到过唐筛高风险的情况吗?我今天拿到早唐报告整个人都不好了…😭

我今年28岁,领先次怀孕刚满12周。今天去医院拿报告,看到巴德-毕氏综合征风险值1:270,单子上直接标了高风险。护士说着个数值超过1:270就算高风险了,我这刚好卡在线上。现在整个人特别慌,手脚都是冰的…

其实做检查前我就特别紧张,因为家里有个远房表姐的孩子出生后查出这个病。虽然医生说早唐只是筛查不是确诊,但看到”高风险”三个字还是腿软。老公一直在安慰我,可我根本听不进去。

医生建议我做无创DNA或者羊水穿刺确认,但我好怕穿刺有风险啊…有没有类似经历的接妹?你们后来选了哪种检查?结果怎么样?现在躺在床上根本睡不着,满脑子都是这个数字1:270…

求助!积分不多但真的很急,希望有经验的姐妹能给点建议!

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述真的很心疼,完全能理解你现在手脚冰凉的感觉。我在产前诊断门诊工作十多年了,几乎每天都会遇到和你一样拿到报告后慌得说不出话的准妈妈,这种心情太真实了。

先跟你说个让我印象特别深的病例吧。上周有个29岁的孕妇也是早唐高风险1:250,她当时在诊室眼泪直接掉在报告单上。后来做了无创DNA,结果是低风险,现在宝宝都快足月了。其实早唐筛查就像个初步的预警信号,它只是根据激素水平和超声数据计算的概率,并不是确诊。1:270这个数值意味着270个人里可能有1个,而不是你有270分之1的"得病概率",这个区别很重要的。

关于接下来怎么选检查,我临床观察下来大部分孕妇会先选无创DNA。它抽个血就行,准确率有95%以上,而且对宝宝没风险。要是结果还是高风险,再考虑羊穿也不迟。当然羊穿确实是诊断的金标准,不过现在技术很成熟了,流产风险其实只有千分之五左右,我们医院都是主任亲自操作超声引导的。

我记得有对夫妻特别纠结,后来我让他们把两种检查的流程、优缺点都写在纸上,两个人对着商量了一晚上才决定。这种事确实要和你老公好好商量,毕竟每个人的承受能力不一样。

不过较后要提醒你,我的建议只是参考,具体选哪种检查还是要和你蚕检医生详细沟通。毕竟他更了解你的整体情况,比如NT值啊孕周啊这些细节都会影响判断。明天带着报告去找主治医生好好聊吧,今晚先泡个脚放松一下,焦虑对宝宝也不好呢。

回答时间:2026年1月5日
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