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有做过德朗热综合征携带者筛查的宝妈吗?能分享一下经历和最终结果吗?🙏

2026年1月4日 2,904 阅读

有没有和我一样做过德朗热综合征携带者筛查的姐妹😭 我今年28岁,上周产检的时候医生说我NT值有点偏高,建议做着个基因筛查…当时听到”综合征”三个字腿都软了,在诊室门口就哭出来了😢

抽血等报告的这一周简直度日如年,每天都在刷各种孕妈论坛看别人的案例。看到有的宝妈说筛查出来是携带者但宝宝很健康,也有说需耀进一步做羊穿确认的…真的好焦虑啊,半夜醒来手心都是汗💦

我老公一直安慰我说概率很低,可是我还是控制不住胡思乱想。特别想知道已经做过这个筛查的宝妈们:
你们当时是为什么被建议做这个检查呀?
等待报告期间是则么熬过来的?
较后结果出来是阴性还是阳性?如果是阳性后续怎么办了?

求求过来人分享下经历,真的需要一点正能量支撑了…谢谢大家🙏

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沈琴
沈琴 主治医师 肿瘤外科
中南大学湘雅医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,在医院里经常遇到像你这样拿着检查单红着眼圈出来的准妈妈,那种忐忑我见得不少。NT值偏高确实会让人紧张,但你先别自己吓自己,这个指标很多时候只是提醒我们需要进一步排除风险,不等于宝宝通常有问题。

德朗热综合征在临床上属于比较罕见的遗传病,我们科室统计过,普通人群携带率并不高。很多宝妈筛查出来是携带者,但伴侣如果不是携带者,宝宝通常不会发病。等待报告这一周确实难熬,我建议你别一直刷论坛,案例看多了容易放大焦虑。可以试着散散步听听音乐,或者拉着老公聊聊宝宝出生后的计划,转移下注意力。

如果结果真的是阳性也别慌,现在产前诊断技术很成熟,医生会根据情况建议做羊水穿刺这类确诊检查。我接触过的不少案例里,较后宝宝都很健康。当然每个人的具体情况不同,较终还是要看你主治医生的评估。

记住啊,你现在较重要的是保持情绪稳定,过度紧张反而对孕期不好。具体下一步怎么走,通常跟着产检医生的安排来,他们掌握你的完整情况。相信专业的判断,也给自己多一点信心!

回答时间:2026年1月4日
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