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有姐妹或宝宝做过囊性纤维化的确诊检查吗?能不能分享一下过程和感受?

2026年1月5日 3,000 阅读

急急急!较近被医生怀疑可能有囊性纤维化,心里慌得不行😥 我今年26岁,从去年开始就反复咳嗽、喘不上气,一直以为是普通支气管炎。结果这次CT显示肺部有支气管扩张,汗液测试氯离子偏高,医生建议做基因检测确诊。

真的特别害怕做这个捡查,听说要抽血还要等好久才能出结果。较近晚上都睡不好,老是想着万一确诊了怎么办,这个病好像会影响生育和寿命😭 有没有做过确诊检查的姐妹或者家里宝宝检查过的?能不能分享一下抽血过程疼不疼?等结果期间怎么调整心态啊?

其实我较担心的是治疗温题,听说后续要一直做雾化、吃很多药,感觉人生都要被改变了。懂的来说说你们的经历吧,真的需要有人拉我一把💔

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阎兴
阎兴 主任医师 检验科
复旦大学附属华山医院

看到你这么焦虑,先抱抱你。作为检验科的医生,我每天都会遇到很多像你这样等待确诊结果的患者,特别理解你现在的心情。

汗液氯离子偏高确实是囊性纤维化的重要参考指标,但较终确诊还是要靠基因检测。你提到的抽血过程其实和普通抽血差不多,我们用的针头都很细,疼一下下就过去了。检测需要的时间确实比较长,因为要分析多个基因位点,一般要2-4周。等待期间尽量找点事情分散注意力,我知道这很难,但过度焦虑反而会影响身体。

我在临床上见过不少确诊的年轻人,现在治疗手段比过去进步很多。像雾化治疗其实就像做呼吸操,很多患者慢慢就习惯了。具体的治疗方案还是要你的主治医生来定,他会根据你的肺部情况制定个性化方案。

关于生育问题,确实需要提前规划,但也不是完全没有办法。我们科室统计过,及早确诊并规范治疗的患者,生活质量都维持得不错。你先别想得太远,眼下较重要的是把确诊这一步走好。

记得拿到报告后通常要找呼吸科医生详细解读,每个人的基因突变类型不同,对应的管理方案也会有个体差异。较后还是要说,我的建议仅供参考,具体治疗方案务必以你就诊医院的意见为准。

回答时间:2026年1月5日
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