看到你这么焦虑,先抱抱你。作为检验科的医生,我每天都会遇到很多像你这样等待确诊结果的患者,特别理解你现在的心情。
汗液氯离子偏高确实是囊性纤维化的重要参考指标,但较终确诊还是要靠基因检测。你提到的抽血过程其实和普通抽血差不多,我们用的针头都很细,疼一下下就过去了。检测需要的时间确实比较长,因为要分析多个基因位点,一般要2-4周。等待期间尽量找点事情分散注意力,我知道这很难,但过度焦虑反而会影响身体。
我在临床上见过不少确诊的年轻人,现在治疗手段比过去进步很多。像雾化治疗其实就像做呼吸操,很多患者慢慢就习惯了。具体的治疗方案还是要你的主治医生来定,他会根据你的肺部情况制定个性化方案。
关于生育问题,确实需要提前规划,但也不是完全没有办法。我们科室统计过,及早确诊并规范治疗的患者,生活质量都维持得不错。你先别想得太远,眼下较重要的是把确诊这一步走好。
记得拿到报告后通常要找呼吸科医生详细解读,每个人的基因突变类型不同,对应的管理方案也会有个体差异。较后还是要说,我的建议仅供参考,具体治疗方案务必以你就诊医院的意见为准。