看到你的描述,我特别能理解你现在的心情。先深呼吸一下,别自己吓自己。我们科室每年都会遇到不少像你家宝宝这样的情况,新生儿筛查假阳性其实挺常见的。
枫糖尿病筛查的原理是检测血液中特定氨基酸的浓度。新生儿期宝宝代谢系统还没完全稳定,或者采血时有些生理性波动,都可能导致指标暂时升高。你提到宝宝吃奶好、体重增长正常,这本身就是很积极的信号。真正典型的枫糖尿病宝宝早期就会出现喂养困难、异常嗜睡等症状,你家宝宝目前的表现确实不太符合。
复查静脉血是为了更准确地测定指标,流程不复杂,就是在宝宝手臂或头皮找小静脉抽一点血。护士都会找较有经验的来操作,几分钟就好。宝宝可能会哭几声,但适当安抚后很快就能平静。
这一周等待确实难熬,但尽量不要过度搜索吓人的信息。保持正常喂养,观察宝宝的精神状态和吃奶情况就好。假阳性结果在我们临床统计中比例很高,较终确诊的只是极少数。
等复查结果出来,如果确实有问题,也不要慌。现在对遗传代谢病的治疗管理已经很成熟了,会有专业的营养科医生指导特殊奶粉喂养,定期监测发育指标。但具体方案还是要以复查后主治医生的判断为准。
每个宝宝的情况都有特殊性,较终还是要以就诊医院的正式报告和医生的当面解释为定。先放平心态,等下周复查结果出来再说,好吗?