看到你的描述，我能感受到你的焦虑和担心，特别是发现宝宝皮肤出现变化时的紧张心情，这当妈的都能理解。先别慌，我在神经内科工作这些年，确实接诊过不少色素失禁症的孩子和家庭，这种病虽然听起来陌生，但并不是特别罕见的情况。
你提到的大理石花纹样皮疹确实是色素失禁症的典型表现，很多宝宝在新生儿期会出现水疱阶段，之后逐渐转为花纹状色素沉着。你观察得很仔细，能注意到这些变化很重要。关于护理方面，其实皮肤本身不需要特殊处理，洗澡时正常清洁就好，轻轻冲洗就行，不需要用力搓洗。重要的是保持皮肤湿润，可以选用温和的婴儿润肤露。
你担心的神经系统和牙齿问题很关键。我们科室统计发现，大约30%的患儿可能出现神经系统受累，但多数程度较轻。建议定期带孩子到神经内科做发育评估，包括运动、语言等重要进展的监测。牙齿方面可以每半年看一次儿童牙科医生，早期发现问题更容易处理。
基因检测确实能帮助明确诊断，也能为后续的监测提供依据。不过每个孩子的情况真的不一样，有的可能仅有皮肤表现，有的可能需要多学科随访。具体到你家宝宝的情况，还是要以主治医生的评估为准，他们更了解孩子的整体状况。
记得定期复查很重要，但也不要过度焦虑。我见过很多色素失禁症的孩子都健康长大了，现在医学监测手段很完善，能及时发现问题。你平时多记录宝宝的皮肤变化和发展情况，下次复查时带给医生看会更有效率。