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有没有做过CHARGE综合征产前诊断的宝妈?能分享一下流程和等待时间吗?

2026年1月5日 2,978 阅读

各位宝妈们好,我真的是有点慌才来发帖的😥 我今年28岁,领先次怀孕刚满18周,上周做中唐筛查的时候医生说抬儿心脏有已常回声,建议我做进一步检查排除CHARGE综合征。听到这个名字我都懵了,之前完全没听说过这个病…

医生说要先做羊水穿刺查基因,等结果出来可能要3-4周,如果阳性还得做核磁共振。这个等待时间真的太煎熬了,我每天晚上都睡不好,翻来覆去想万一宝宝真的有问题怎么办。老公虽然一直安慰我,但我能看出他也很叫虑。

特别想问问有没有姐妹做过相关检查的?具体的流程是不是像我医生说的这样?等待报过期间除了干等还能做什么准备吗?听说这种综合征会影响到好几个器官,真的好害怕😔 求有经验的宝妈指点一下,积分不多但真的特别着急,悬赏求助!

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曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

看到你的描述,我真的特别理解你现在的心情。😔 每天胡思乱想、睡不好觉,这种等待的煎熬我见过太多了。很多宝妈在收到类似的检查建议时都会慌,这太正常了。

我在检验科做了这么多年,也参与过不少产前诊断的流程。医生说的大方向是没错的,羊水穿刺确实是排查染色体和基因异常的重要手段之一。我们科室统计过,一般情况下穿刺结果出来的确需要3到4周,这是实验室做基因测序和分析的必要时间。不过也不是所有人结果出来都需要再做核磁,要看具体情况。

等待期间真的很难熬,但尽量不要自己吓自己。心脏强光点其实挺常见的,很多宝宝出生后都完全健康。你可以和老公聊聊天、听听音乐,或者找点轻松的事情分散注意力。其实我们见过不少宝妈在等待期特别焦虑,结果出来却是虚惊一场。

至于具体流程,每家医院的安排可能略有不同。你较好还是和你产检的医生确认一下后续步骤,比如什么时间取报告、要不要提前挂专科门诊之类的。毕竟每个孕妇的情况不一样,还是要以你就诊医院的实际安排为准。

别怕,你已经走在正确的路上了,及时检查就是对宝宝负责。先稳稳情绪,一步一步来,有什么不清楚的在规定时间可以再问我。❤️

回答时间:2026年1月5日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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