看到你的描述特别能理解你现在的心情,突然拿到这样一个结果确实容易让人焦虑不安。先别太慌,我在临床药学科工作这些年,遇到不少像你一样查出BRIP1基因携带的备孕女性,大多数后来都顺利有了健康的宝宝。
BRIP1基因突变确实会稍微增加卵巢癌的风险,但这个概率并不算很高,而且医生通常会建议定期做筛查来监测。至于对宝宝的影响,其实你作为携带者本身不会直接导致胎儿发育问题,更多是需要关注如果配偶也有相关基因突变的可能性。我们科室接触的案例里,很多宝妈在孕前做了配偶基因筛查,如果对方没有相同位点突变,宝宝遗传风险就很低。
产检方面确实需要比普通孕妇更留意,比如可以做羊水穿刺或NIPT-plus这类更详细的检查。不过具体安排还是要根据你的主治医生的建议来,他们会结合你的整体情况制定个性化方案。
记得去年有位30岁的患者情况跟你很像,她后来通过三代试管婴儿技术怀了宝宝,现在孩子都快一岁了特别健康。当然每个人的情况不同,有的患者选择自然受孕后加强产检也很顺利。
这些信息希望能帮你缓解些紧张,但较关键的还是尽快找遗传咨询门诊或产前诊断科的医生当面聊一聊。他们会根据你的具体基因位点和家族史给出更准确的评估。记得把现有的检查报告都带齐,让爱人陪你一起去咨询会更安心些。