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有法布里病确诊的病友吗?你们最初症状是怎样的?

2026年1月7日 3,986 阅读

【提问标题】有法布里病确诊的病友吗?你们较初症状是怎样的?

宝子们救命啊😭 我今年28岁,较近手脚总是莫名其妙刺痛,像被针扎一样,特别是天气热的时候更严重。上周去医院查了α-半乳糖苷酶活性只有0.8,医生说法布里病可能性很大…但我爸妈都没这各病啊,真的好慌

较让我害怕的是上周突然视力模糊,去眼科查说是角膜涡状浑浊。现在整天提心吊胆的,就怕肾脏也出问题。查资料说法布里病症状差别很大,想问问确诊的病友:

你们较开始是什么症状啊?我这种手脚痛是不是典型表现?
从出现症状到确诊大概花了多久?
现在治疗方案效果怎么样?

真的快崩溃了,这几天睡不着觉,一想到可能要长期治疗就…求求有经验的病友指点下,悬赏21分跪谢!

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你描述的症状,真的很能理解你现在焦律的心情。法布里病确实是个比较棘手的遗传病,但先别太慌,咱们一步步来。

你提到的四肢刺痛和角膜浑浊确实是法布里病的典型表现,我在门诊遇到过不少这样的患者。特别是那种"烧灼样疼痛",很多患者都说像被火烧或者针扎一样,天气热、运动后更容易发作。不过这个病症状差异挺大的,有些人可能先出现肾脏问题,有些人是心脏症状更明显。

从症状出现到确诊,这个时间跨度因人而异。我们科室统计过,平均要5-8年才能确诊。你能这么快查出来其实是好事,现在医疗条件比以前好多了,早诊断早治疗很关键。

治疗方案的话,现在主要有酶替代疗法和对症治疗两种。具体用什么方案得看你的病情严重程度和累及哪些器官。建议尽快找有经验的神经内科或者遗传代谢科医生评估一下,可能需要做心脏超声、肾功能检查这些。

对了,虽然你父母没症状,但这个病是X连锁遗传的,建议让直系亲属也做个基因捡测。临床上经常遇到携带者症状很轻甚至没症状的情况。

别太焦虑,现在治疗手段比以前进步很多。记得按时复诊,具体治疗方案还是要听你的主治医生的。每个人对治疗的反应不一样,有什么不舒服及时跟医生沟通就好。

回答时间:2026年1月7日
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