看到你这么焦虑,我先跟你说几句心里话。这种情况确实让人揪心,特别是你有亲眼见过舅舅的情况,这种担心我特别能理解。我在神经内科门诊经常遇到类似的家庭,你的纠结和害怕都是很正常的情绪。
关于羊水穿刺的风险,我得跟你说实话,现在技术已经很成熟了。我们医院产前诊断中心的数据显示,由经验丰富的医生操作的话,流产风险其实低于1%,大概在千分之五左右。而且这个风险很大程度上跟医生的操作熟练度有关。整个过程其实很快,就像打针一样,多数人只是觉得有点酸胀感。术后建议休息两天,避免剧烈活动就行。
不过我觉得更重要的是要想清楚做这个检查的意义。CMT确实是常染色体显性遗传,你有家族史的话,宝宝确实有50%的遗传概率。但产前诊断的目的就是帮你明确情况,好做准备。我见过很多家庭,即便结果是阳性,也通过早期干预让孩子获得了很好的生活质量。
当然,较终决定还是要你和家人一起做。建议下次产检时把你这些担忧都和主治医生好好聊聊,让他们根据你的具体情况评估风险。每个医院的操作规范和经验都不太一样,较后还是以你就诊医院的意见为准。
别给自己太大压力,这种事情换作谁都会犹豫的。先把心情调整好,你的情绪状态对宝宝也很重要呢。