看到你的描述特别能理解你现在的心情，孩子的事情总是牵动人心，尤其是看到化验单上不熟悉的指标，当妈妈的很可能会焦虑得睡不着觉。😔 我在检验科工作十几年了，经常遇到像你这样拿着肌酸激酶偏高报告来咨询的家长，你的担忧我完全明白。
关于DMD基因检测，现在主要是抽血查基因，穿刺一般指的是肌肉活检，但确实不是每个孩子都需要做。抽血检查其实就跟普通抽静脉血差不多，孩子可能会哭闹一下，但我们医院会给小宝宝用点表面麻醉凝胶，涂在皮肤上能减轻刺痛感。肌肉活检确实会有点不适，不过现在很多儿童医院可以做浅麻醉或者镇静处理，让孩子在睡眠状态下完成，具体能不能全麻要看麻醉医生评估孩子的身体状况。
如果真的确诊了，确实需要尽早开始康复干预，但康复方案因人而异。我们科室接触过不少DMD患儿，早期系统的康复训练对延缓肌肉力量下降很有帮助。广州儿童医院、中山一院的儿童神经科在这方面都挺专业的，你可以带孩子去咨询看看。
较后想跟你说，先别自己吓自己，肌酸激酶高也可能有其他原因。目前较重要的是配合医生完成确诊检查，无论结果如何，现代医学对这类疾病的管理已经比以前进步很多了。每个孩子情况不同，具体治疗方案还是要以主治医生的判断为准，先带孩子好好检查清楚较重要。