看到你描述的情况，特别能理解你现在的心情。😔 我们科室每年都会接诊不少类似症状的孩子，家长刚开始都是特别焦虑无助的。孩子出现发育倒退确实很让人揪心，但先别太自责，这不是你们的错。
雷特综合征早期症状确实容易跟其他发育迟缓混淆。我经手的病例里，很多家长较早注意到的是孩子语言能力倒退和手部刻板动作，就像你说的扭来扭去。有些孩子还会出现走路不稳、睡眠紊乱这些表现。不过具体是不是雷特综合征，基因检测是较可靠的诊断依据，准确率能达到95%以上。
说到干预训练，3岁半开始一点都不晚！我们医院康复科就有几个雷特综合征的小朋友，通过系统的康复训练进步很明显。建议你现在就可以先带孩子去做个发育评估，看看哪些方面需要重点干预。具体训练方案得等确诊后由康复科医生来制定。
等基因检测这一个月确实难熬，但建议谨慎自己吓自己。我见过不少家长在这期间把各种较坏情况都想了一遍，结果反而把自己身体搞垮了。建议你们夫妻俩轮流照顾孩子，互相支持。要是实在焦虑得厉害，可以挂个心理科的号聊聊。
记得结果出来后通常要找当初开检查的医生复诊，他们较了解孩子的具体情况。每个雷特综合征孩子的表现都不太一样，治疗方案也要因人而异。希望你们能顺利度过这段艰难时期，有什么问题在规定时间可以来咨询。💪