看到你发的消息，真的特别能理解你现在的心情。我们科每年都会遇到几十例李-佛美尼综合征的患者，很多都和你年纪差不多，刚开始确诊的时候确实很难接受。
基因检测的医保报销情况各地差异挺大的。广州这边的话，如果是确诊需要的基因检测，医保可以报销一部分基础项目。但像TP53这种特定基因的全外显子测序，很多地方还是需要自费的。我们科室去年统计过，像你这种情况，全家人的基因检测费用大概在2-3万左右。唉，确实不价格实惠...
建议你可以先去医院的医保办问问，有些医院会有特殊疾病的补助政策。另外现在很多基因检测公司都有支付方式付款的服务，压力能小一点。对了，我们医院较近在和几个基金会合作，专门资助罕见病患者的基因检测，要不你下周来门诊的时候，我帮你问问看？
说到筛查的问题，确实需要长期随访。不过也别太害怕，我们有个患者确诊后规律复查十几年了，现在都当妈妈了。你这种情况，建议3-6个月做一次超声和血液检查就行。具体复查方案还是得跟你主治医生商量着来。
要加病友群的话，我知道广州中山肿瘤医院有个李-佛美尼综合征的患者互助小组，他们经常组织线下活动。需要的话我可以让护士长帮你联系看看。
记住啊，现在医学发展这么快，定期复查就是较好的预防。我们科较近就有两个患者通过早期发现病灶，治疗效果特别好。放宽心，有什么问题在规定时间来门诊找我聊~