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枫糖尿病是只能遗传获得吗?会不会后天得?

2026年1月8日 2,305 阅读

有没有了解枫糖尿病的朋友啊?我较近真的快愁死了😭 上个月体检发现尿里有枫糖浆味,医生怀疑是枫糖尿病,让我去做基因检测。可是我爸妈都很健康啊,家里也没听说谁得过这个病…

我今年26岁,平时身体还挺好的,就是较近总觉得特别累,喝再多水还是口渴。上周末和朋友爬山的时候突然头晕恶心,差点晕倒。去医院检查尿常规,哪个护士还说“你这尿液味道好特别”😳 结果出来医生就说要排查这个病。

现在整个人都很焦虑,天天上网查资料。看到说这病一般都是遗传的,可我们家真的没病史啊!会不会是后天得的?有没有可能是我较近减肥过度或者压力太大导致的?😔 真的超担心,万一确诊的话以后是不是连米饭都不能吃了…

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沈康
沈康 主任医师 神经内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你的描述特别能理解你现在焦虑的心情,尿里有枫糖浆味确实会让人很紧张,再加上头晕乏力这些症状,换谁都会慌的。先别急着往较坏的情况想,我在神经内科这些年也见过几例类似情况,很多较后查下来并不是枫糖尿病。

枫糖尿病确实是一种常染色体隐性遗传病,也就是说一般需要父母双方都携带致病基因才会发病。不过你说家里没人得过,这也不代表一般没可能,有些隐性基因可能好多代都没表现出来。但后天获得性的枫糖尿病极其罕见,我工作十几年没遇到过真正后天发病的案例。你提到的减肥、压力这些因素,可能会引起代谢紊乱,但通常不会直接导致这种遗传性代谢病。

你出现的口渴、疲劳、头晕这些症状,其实很多其他情况也会引起,比如电解质紊乱、甲状腺问题或者单纯的脱水。那个枫糖浆气味虽然典型,但有时某些饮食或药物也可能影响尿液气味。基因检测确实是确诊的金标准,既然医生已经建议了,做一下能彻底搞清楚,也免得整天提心吊胆的。

万一真的确诊了,也别太绝望。现在枫糖尿病已经有很成熟的管理方案了,并不是什么都不能吃,而是需要通过特殊配方饮食和药物来控制代谢。具体治疗方案要看你的主治医生怎么定,每个人对营养的需求都不一样。

先放平心态,把基因检测做了再说。记得要去正规的医院,结果出来让医生当面给你详细解读。我这只是基于你描述的分析,较后还是要以你就诊医院的意见为准。

回答时间:2026年1月8日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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