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枫糖尿病筛查显示疑似阳性,接下来要查什么?

2026年1月8日 2,234 阅读

宝子们我真的慌了😭今天拿到枫糖尿病筛查报过写着“疑似阳性”,手都在抖…我今年25岁,平时就是特别容易累,吃完饭总犯困,还老被人说身上有股甜味儿🥲较近体检才发现不对劲

其实我之前完全没听过这各病,医生让我赶紧复查,但没说具体查啥。网上查了说是什么氨基酸代谢问题,严重会影响神经,越看越害怕…有没有类似经历的姐妹啊?你们后来做了哪些检查确诊的?是做血液氨基酸分析还是基因检测?

现在整晚睡不着,就怕万一确诊要长期控制饮食😵听说得戒掉好多蛋白质食物,我这种肉食动物简直噩梦…求问复查前要注意啥?要不要空腹?跪求回复!!

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你发的这些,我能感受到你现在有多焦虑。筛查报告出现“疑似阳性”确实会让人紧张得睡不着,手发抖也很正常,毕竟之前没接触过这个病名。先深呼吸一下,别急着自己吓自己,我在神经内科门诊经常遇到类似情况,很多患者复查后结果都是虚惊一场。

枫糖尿病属于氨基酸代谢异常的疾病,简单说就是身体处理某些蛋白质成分的能力出了问题。你提到的容易疲劳、饭后困倦,还有身上带甜味,确实可能是相关表现,但这些症状并不特异,其他代谢问题也可能出现。接下来需要做的确诊检查,通常是血液氨基酸分析和尿有机酸检测,这两种能直接反映代谢产物的异常堆积情况。基因检测能明确分型和遗传背景,但不是所有医院都常规开展,具体顺序要看你们当地医院的安排。

复查前确实需要严格空腹8小时以上,不然会影响氨基酸指标的准确性。这几天饮食尽量清淡些,但不用刻意减少蛋白质摄入,保持平常状态反而能让结果更真实。即使较后确诊,也别太恐慌,现在营养管理方案已经很成熟了,我们科随访的几位患者通过个体化饮食控制都生活得不错。当然具体蛋白质摄入量得由营养科医生根据你的代谢能力来定。

记得把初筛报告和近期所有体检资料都带给医生看,有条件的话可以挂三甲医院的遗传代谢专科门诊。每个医院对确诊流程的安排会有细微差别,较终还是要以接诊医生的判断为准。

回答时间:2026年1月8日
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