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查出来是Alport综合征,以后要孩子怎么避免遗传给孩子?

2026年1月2日 3,446 阅读

朋友们,刚确诊了Alport综合征,心里特别乱… 😔

我今年28岁,男的。其实很早就发现自己偶尔会有血尿,但一直没当回事,以为就是上火。直到去年开始总觉得累,体检发现尿蛋白也高了,才去肾内科做了全面检查。基因报告出来说是X连锁显性遗传的Alport综合征,我妈那边好像也有亲戚有肾脏问题。医生说我以后要定期复查肾功能,心里挺不是滋味的。

较近和女朋友谈到结婚要孩子的事,我就特别焦虑。这个病传给孩子几率好像挺高的,尤其如果生的是女儿风险更大?真的不想让孩子也受这个罪。听说可以做产前诊断或者试管筛选胚胎,但具体怎么操作完全没概念,费用高不高?成功率怎么样?有没有类似情况的病友走过这条路?

一想到这些晚上都睡不好,又不敢跟女朋友说太多怕她压力大。积分不多但悬赏26分求助,等回复!

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沈琴
沈琴 主治医师 肿瘤外科
中南大学湘雅医院

看到你的描述,真的很理解你现在的心情。刚确诊遗传病的时候,心里很可能会很乱,尤其还要考虑未来的生育问题,这种压力我完全能体会。虽然我是肿瘤外科医生,但在临床上也接触过不少类似情况的患者,你们面对的挑战确实需要更多支持和指导。

Alport综合征是X连锁遗传病,你担心的遗传概率问题很现实。如果是女儿,确实有50%概率携带致病基因;如果是儿子,反而不会从你这里遗传到这个病。现在医学技术已经能通过第三代试管婴儿技术筛选不携带致病基因的胚胎,这个技术在国内已经比较成熟了。

产前诊断也是个选择,比如在孕期做羊水穿刺进行基因检测,但万一发现胎儿携带基因,后续的选择会更艰难。我们医院生殖中心就经常接诊类似情况,建议你和女朋友一起去三甲医院的生殖遗传科咨询,医生会根据你们的具体情况推荐较适合的方案。

费用方面,试管加上基因检测大概需要5-10万不等,不同医院和方案会有差异。成功率也不是较高概率,但正规医院的生殖中心都会详细解释这些。

记得要把你的基因抱告带给医生看,这样他们能给出更精准的建议。也别把所有压力都自己扛着,和女朋友好好沟通,两个人一起面对会轻松很多。

当然每个医院的具体流程可能不太一样,较终还是要以你就诊的生殖科医生的建议为准。先别太焦虑,现代医学能提供的帮助比想象中要多。

回答时间:2026年1月2日
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