看到你描述的情况,真的很心疼。反复发作还出现意识模糊,这种经历确实会让人焦虑又害怕。我在神经内科见过不少尿素循环障碍的患者,你这种血氨升高伴随神经症状的表现,确实需要尽快明确病因。
基因检测的价格波动挺大的,你说的七八千属于当前市场常见范围。我们科室统计过,全套检测根据不同检测机构和技术,可能在6000-9000之间。这各检测能帮你明确具体是哪种酶缺陷,对后续治疗方向很有指导意义。
关于医保报销,新农合目前对基因检测的覆盖确实比较有限。有些地区会把它归为特检项目,报销比例可能不高。不过你可以留意两点:一是问问医院能不能把检测项目写成“遗传代谢病相关检查”,有时名称调整会影响报销;二是部分检测机构有针对经济困难患者的减免政策,可以让你主治医身帮忙咨询。
你提到的发作时昏沉感,其实是高血氨对大脑的影响。这种情况下除了尽快确诊,平时要特别注意避免高蛋白饮食,感冒发烧时也要及时就医,因为这些都可能诱发急性发作。具体的饮食管理和应急方案,较好让主治医生根据你的血氨水平来制定。
检测虽然贵,但确诊后可以通过药物和饮食控制大大改善生活质量。我经手的好几位患者,明确诊断后都恢复了正常工作和生活。费用方面别太焦虑,先和医生沟通有没有变通办法,或者看看能不能支付方式付款。
较后还是得说一句,我的建议是基于临床经验,但具体报销政策、检测方案还是要以你就诊医院的解释为准。每个地区的医保细则都不一样,这方面他们较清楚。