看到你的求助，特别能理解你现在焦虑的心情。查麦克尔-格鲁伯综合征确实是个比较棘手的遗传性疾病，我在临床上也遇到过几个类似情况的患者，确诊过程都不容易。
关于基因检测费用和医保报销的温题，确实比较复杂。目前国内大部分地区对于罕见病基因检测的医保覆盖还在逐步完善中。我上个月刚接诊的一个类似患者，他们当地医保报销了部分检测费用，但自费部分还是花了大概五六千元。不过这个真的要看具体地区的政策——有的城市把这类检测纳入特殊门诊报销范围，有的则完全需要自费。
我建议你拿着确诊报告和医生的建议，亲自去当地医保局窗口咨询一下。有时候电话里确实说不清楚，带上材料当面问会更准确。如果经济压力实在大，也可以问问主治医院有没有相关的慈善援助项目，我们科室去年就有患者通过基金会申请到了部分检测费用减免。
至于家族成员筛查的必要性，从医学角度来说确实很重要。不过你可以先跟医生商量，看是否能分步进行，比如先让直系亲属做针对性更强的位点检测，这样费用可能会低一些。
别太着急，一步步来。我们医院遗传咨询门诊经常帮助患者协调这类问题，你也可以问问你的主治医生有没有类似的资源。记得保持好心态，这个病虽然麻烦，但早发现早干预总是好的。具体检测和报销事宜，还是要以你们当地医保政策和主治医生的建议为准哈。