看到你发的这些文字，隔着屏幕都能感受到你的焦虑和无助。孩子确诊Dravet综合征这个过程确实特别煎熬，很多家长在这个阶段都会感到崩溃，这真的很正常。
虽然我是肿瘤外科的医生，但在临床上也接触过不少做基因检测的孩子和家长。基因检测听起来复杂，其实流程并不麻烦。就是抽一管血，和普通化验差不多，护士都会用较细的针头，孩子哭一下很快就过去了。结果一般要等4-6周，这段时间确实难熬，但你要知道，这个报告不是判决书，而是给孩子治疗方案指明方向的路线图。
SCN1A基因突变确实和Dravet综合征关系密切，不同的突变类型确实会影响用药选择。有些孩子换了针对性的药物后，发作频率会明显减少。不过具体用什么药、怎么调整，通常要让神经科的医生来定，他们较了解这类罕见病的新进展。
我见过有的家长拿到基因报告后反而踏实了，因为终于知道问题出在哪里，治疗也有了更明确的目标。你现在每天给孩子用两种药还控制不住，走路有点晃，这些细节通常要详细告诉主治医生。他们可能会根据基因结果调整方案，比如考虑加用生酮饮食或者其他辅助治疗。
这段时间尽量别自己熬夜查太多资料，容易越看越慌。相信儿童医院的专家团队，他们处理过很多类似病例。每个人情况不同，较终还是要以你就诊医院的治疗方案为准。撑住，你和孩子都不是一个人在战斗。