看到你发的帖子，真的特别心疼😔 这种病确实让人很崩溃，但你要知道现在医疗技术比以前进步很多，我们科室每年都会接诊几十例甲基丙二酸血症患者，很多人控制得都不错。
基因检测费用这块确实让人头大...我查了下我们医院较近半年的数据，甲基丙二酸血症全套基因检测大概在6000-15000之间，主要看检测的基因位点数量。深圳医保政策我专门问过同事，二档医保确实不能全报，但好像可以走门诊特殊病种报销一部分？这个你得再问问医保局，或者让主治医生帮忙开个证明试试。
对了，你提到B12效果不好，这个很可能是分型问题。我们遇到过几个病人也是这样，后来发现是MMA合并同型半胱氨酸血症，调整用药后症状明显改善。所以基因检测真的挺重要的，不过实在困难的话，可以跟医生商量先做核心位点检测，费用会低一些。
生育问题先别太焦虑，我有个患者跟你差不多大，确诊后规范治疗现在都生二胎了。你现在较重要的是把急性期控制住，具体方案还是要跟你的主治医生多沟通。每个医院收费标准不太一样，建议你去挂个遗传代谢病专科号问问，他们那边信息更准确。