看到你的描述真的很心疼,隔着屏幕都能感受到你的焦虑和压力。确诊遗传病后考虑生育问题,这种纠结和担忧我们临床上经常遇到,你先别慌,静下心来听我慢慢说。
CMT1A确实是常染色体显性遗传,理论上遗传概率是50%,但这个数字背后有更细致的考量。现在产科和遗传咨询的技术已经进步很多了,完全可以在孕前和孕期做很多准备。我在门诊遇到过好几位CMT1A的准妈妈,通过规范的产前管理都顺利生下了健康的宝宝。
怀孕本身可能会让部分患者感觉疲劳病情发展或肌无力症状暂时明显一些,这和孕期负荷增加、激素变化都有关系。但多数人在产后会逐渐恢复,重要的是要全程和神经内科、产科医生保持沟通,定期评估你的身体状况。产检方面除了常规项目,需要特别做遗传咨询,孕10-12周可以讨论是否进行绒毛穿刺,或者等到16周后做羊水穿刺进行基因诊断。
你婆婆“生了再说”的态度确实会让人压力更大,但生育决策终究是你们夫妻俩的事。我建议你和先生一起挂个产前遗传咨询门诊,把基因抱告带上,让医生面对面给你们分析各种可能性和应对方案。每个人的症状严重程度和孕期反应都不一样,较终还是要结合你神经内科主治医生的评估来制定个体化方案。
记得啊,无论做神么决定都没有对错,关键是充分了解信息后做出适合自己的选择。具体检查时间和方案还是要以你们当地医院的产科和遗传咨询医生意见为准。