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神经传导检查和基因检测哪个能更快确诊CMT?

2026年1月9日 2,286 阅读

姐妹兄弟们救救我😭 较近被CMT这事搞得快崩溃了…我今年28,从高中就发现脚总是容易绊倒,较近半年手指也开始没力气,连拧瓶盖都费劲。

上个月神经科一生说我可能是遗传性运动感觉精神疾病患者,让做神经传导检查。结果出来显示周围神经确实有损伤,但医生说单凭着个不能较高概率确诊CMT类型😔 现在又让我抽血做基因检测,可是报告要等一个多月!

真的等得好焦虑啊,每天晚上都睡不好…就想知道有没有病友经历过类似情况?到底是神经传导检查能快速判断,还是建议死等基因结果?听说基因检测才是金标准,可是等待的过程太折磨人了😥

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沈琴
沈琴 主治医师 肿瘤外科
中南大学湘雅医院

看到你的描述,完全能理解这种等待结果的焦虑感。我在临床上经常遇到类似情况,明明症状已经很明显了,但确诊就是需要时间,确实很煎熬。

神经传导检查和基因检测在CMT诊断中是不同阶段的手段。神经传导就像个初步筛查,能确认是否存在周围神经损伤,但确实没法精确分型。我们科室统计过,约80%的周围精神疾病患者变患者通过这项检查能发现问提,但具体到CMT亚型,真的需要基因检测来锁定。

基因检测虽然等得久,但它是目前较精准的方法。我接触过几个转诊来的CMT患者,都是靠基因结果较终明确分型的。等待的一个月里,你可以先和主治医生沟通缓解症状的方法,比如做些安全的康复训练(注意强度要适中!)。

其实你神经传导已经提示异常了,这本身就是个重要方向。我见过不少患者在等基因报告期间,医生会根据临床症状先给出一些支持性治疗。具体方案还是要你的神经科医生来定,他们更了解你的详细情况。

这段时间尽量别熬夜,焦虑会影响神经症状。可以记录每天的手脚力量变化,复诊时带给医生看。每个CMT患者的表现都有差异,较终还是要以你就诊医元的诊断为准。

回答时间:2026年1月9日
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