看到你的描述,完全能理解这种等待结果的焦虑感。我在临床上经常遇到类似情况,明明症状已经很明显了,但确诊就是需要时间,确实很煎熬。
神经传导检查和基因检测在CMT诊断中是不同阶段的手段。神经传导就像个初步筛查,能确认是否存在周围神经损伤,但确实没法精确分型。我们科室统计过,约80%的周围精神疾病患者变患者通过这项检查能发现问提,但具体到CMT亚型,真的需要基因检测来锁定。
基因检测虽然等得久,但它是目前较精准的方法。我接触过几个转诊来的CMT患者,都是靠基因结果较终明确分型的。等待的一个月里,你可以先和主治医生沟通缓解症状的方法,比如做些安全的康复训练(注意强度要适中!)。
其实你神经传导已经提示异常了,这本身就是个重要方向。我见过不少患者在等基因报告期间,医生会根据临床症状先给出一些支持性治疗。具体方案还是要你的神经科医生来定,他们更了解你的详细情况。
这段时间尽量别熬夜,焦虑会影响神经症状。可以记录每天的手脚力量变化,复诊时带给医生看。每个CMT患者的表现都有差异,较终还是要以你就诊医元的诊断为准。