看到你的描述,心里特别能理解这种纠结和担心。我们临床上遇到不少遗传病患者都有类似的顾虑,尤其是打算要二胎的时候,那种既期待又害怕的心情真的很难受。
科凯恩综合征确实是ERCC6或ERCC8基因突变引起的DNA修复缺陷。你查到的信息很准确,突变可能来自父母遗传,也可能是自身新发突变。我们科室统计的数据显示,如果父母都是携带者,每次怀孕确实有25%的概率有遗传可能给孩子。但关键在于要先明确你的基因突变是哪一种类型,这个需要做详细的基因检测和遗传咨询。
关于二胎的问题,现在其实有很多办法可以规避风险。比如通过试管婴儿技术做胚胎植入前遗传学检测,或者在孕期做羊水穿刺来筛查。不过具体选择哪种方式,还得结合你的身体状况和基因检测结果,较好和你的主治医生还有遗传咨询师一起商量。
我见过不少类似情况的家庭,通过科学的孕前规划都顺利迎来了健康宝宝。你先别太焦虑,把目前的基因报告整理好,下次复诊时和医生重点讨论生育计划。每个人情况不同,具体的方案还是要以你就诊医院遗传科的建议为准。