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科凯恩综合征是什么原因导致的?会遗传给二胎吗

2026年1月5日 3,555 阅读

宝子们,我真的是走投无路了才来发帖😭 我今年28岁,去年确诊了科凯恩综合征,医生说是基因问题导致的。
这个病真的折磨人,我现在头发掉得特别厉害,皮肤也对阳光超级敏感,晒一会儿就通红,关节还老是疼,走路都没力气😔
较让我崩溃的是,我和老公其实一直想再要个孩子,可医生说这病有遗传可能,我真的好怕二胎也中招啊……
查了好多资料都说是因为ERCC6或者ERCC8基因突变,可具体为啥会突变医生也说不清,就说可能是父母遗传或者自己突然变的。
我现在整天胡思乱想,万一老二也这样怎么办?有没有姐没家里遇到过类似情况的?能不能要二胎啊?求指点!!
积分不多就26分,但真的悬赏求助,跪谢大家了💔

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吴丽
吴丽 主治医师 临床药学科
北京大学第一医院

看到你的描述,心里特别能理解这种纠结和担心。我们临床上遇到不少遗传病患者都有类似的顾虑,尤其是打算要二胎的时候,那种既期待又害怕的心情真的很难受。

科凯恩综合征确实是ERCC6或ERCC8基因突变引起的DNA修复缺陷。你查到的信息很准确,突变可能来自父母遗传,也可能是自身新发突变。我们科室统计的数据显示,如果父母都是携带者,每次怀孕确实有25%的概率有遗传可能给孩子。但关键在于要先明确你的基因突变是哪一种类型,这个需要做详细的基因检测和遗传咨询。

关于二胎的问题,现在其实有很多办法可以规避风险。比如通过试管婴儿技术做胚胎植入前遗传学检测,或者在孕期做羊水穿刺来筛查。不过具体选择哪种方式,还得结合你的身体状况和基因检测结果,较好和你的主治医生还有遗传咨询师一起商量。

我见过不少类似情况的家庭,通过科学的孕前规划都顺利迎来了健康宝宝。你先别太焦虑,把目前的基因报告整理好,下次复诊时和医生重点讨论生育计划。每个人情况不同,具体的方案还是要以你就诊医院遗传科的建议为准。

回答时间:2026年1月5日
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