看到你这么焦虑,先抱抱你。😊 糖原贮积病I型确实是个需要长期管理的疾病,但别太害怕,我们科室每年都会接诊不少这样的患者,只要控制得好,生活质量还是可以建议的。
G6PC基因这个c.648G>T突变确实是致病性的,我理解你的担忧。不过每个人的临床表现差异挺大的,你现在的症状还算比较轻。肚子胀和转氨酶升高确实要重视,建议你每3个月复查一次肝功能,这个很重要。
关于饮食控制,米饭不是不能吃,而是要少量多餐。我有个患者跟你情况类似,她随身带着葡萄糖片,感觉头晕就含一片,效果不错。低血糖发作时建议谨慎硬撑,该吃糖就吃糖。
说到治疗,除了维生素,可能还需要其他药物辅助,这个得看你主治医生的判断。我们科统计过,规范治疗的患者并发症发生率会低很多。你下次复查时可以把较近的低血糖发作频率记下来,这样医生能更准确地调整方案。
对了,运动要适度,剧烈运动容易诱发低血糖。有个小建议,你可以买个血糖仪在家监测,这样心里更有底。具体用药和复查频率还是要以你的主治医生为准,毕竟他较了解你的具体情况。