您好,欢迎来到基因百科! 登录 | 注册

糖原贮积病I型的基因检测报告显示

2026年1月7日 2,851 阅读

(擦汗)家人们救命啊…刚拿到基因检测报告整个人都不好了😭 我今年28岁,从去年开始老是莫名其妙低血糖晕倒,较严重一次在公司茶水间直接栽倒把同事吓坏了。上周查出来是糖原贮积病I型,报告上G6PC基因有个c.648G>T突变,医生说是致病性的…

现在特别慌啊,网上查了说这病会影响肝肾功能?我较近确实总觉得肚子胀胀的,体检转氨酶也有点高。但是医生只说让定期复查,开了些维生素,感觉好敷衍啊(哭)有没有病友交流下经验?这种突变严重吗?会不会突然病情变化啊…

过来人说说你们都是怎么控制的?要特别注意啥不?我现在连米饭都不敢多吃,生怕又低血糖晕倒…

【免责声明】本平台内容仅供参考,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。如有健康问题,请及时就医咨询专业医生。用户分享的经验仅代表个人观点,每个人身体情况不同,请勿盲目参照。
傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你这么焦虑,先抱抱你。😊 糖原贮积病I型确实是个需要长期管理的疾病,但别太害怕,我们科室每年都会接诊不少这样的患者,只要控制得好,生活质量还是可以建议的。

G6PC基因这个c.648G>T突变确实是致病性的,我理解你的担忧。不过每个人的临床表现差异挺大的,你现在的症状还算比较轻。肚子胀和转氨酶升高确实要重视,建议你每3个月复查一次肝功能,这个很重要。

关于饮食控制,米饭不是不能吃,而是要少量多餐。我有个患者跟你情况类似,她随身带着葡萄糖片,感觉头晕就含一片,效果不错。低血糖发作时建议谨慎硬撑,该吃糖就吃糖。

说到治疗,除了维生素,可能还需要其他药物辅助,这个得看你主治医生的判断。我们科统计过,规范治疗的患者并发症发生率会低很多。你下次复查时可以把较近的低血糖发作频率记下来,这样医生能更准确地调整方案。

对了,运动要适度,剧烈运动容易诱发低血糖。有个小建议,你可以买个血糖仪在家监测,这样心里更有底。具体用药和复查频率还是要以你的主治医生为准,毕竟他较了解你的具体情况。

回答时间:2026年1月7日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
热门疾病/项目索引: