看到你的描述，真的特别理解你现在的心情。很多准妈妈在排畸检查遇到这种情况都会特别焦虑，整晚睡不着觉太正常了，别太责怪自己。我在产前诊断中心工作十几年了，几乎每周都会遇到类似情况的孕妈。
你提到的羊水穿刺和基因检测，其实是两种不同维度的检查。羊穿主要是看染色体有没有数量或结构的异常，而外胚层发育不良这种问题，很多是单基因突变导致的，这时候就需要做专门的基因检测才能发现。就像你说的，无创DNA低风险只能排除常见的染色体问题，但没法检测单基因病。
关于风险问题，现在羊穿技术很成熟了，我们医院每年做上千例，严重并发症概率低于千分之一。不过确实每个人的胎盘位置、胎儿情况都不同，具体风险你的主治医生会评估得更准确。基因检测出结果时间确实长一些，通常要3-4周，但18周做的话时间上是来得及的。
我建议你可以先和产前诊断医生好好聊一次，把B超的具体指标问清楚。有时候皮肤回声异常也可能是暂时的，不通常是较终确诊。如果医生建议做基因检测，可以问清楚检测范围包含哪些外胚层发育不良相关基因。
哎，真的特别理解这种两难的选择。我上周有个病人也是类似情况，较后和家人商量后选择了做羊穿+基因检测联合检查。不过每个人的情况都不一样，具体还是要以你就诊医院的意见为准，毕竟他们较了解你的全部检查结果。