看到你的描述真的很心疼，这种纠结和焦虑我特别能理解。每天查资料、家人催问、晚上睡不好，这种压力太大了。先深呼吸一下，我们慢慢捋清楚。
尼曼-匹克病确实是罕见病，确诊过程比较折腾。我在神经内科这些年，也接诊过不少怀疑是这个病的患者。你说的这两个检查，其实目的不太一样。羊水穿刺查染色体主要是看染色体数目和大结构有没有异常，而尼曼-匹克病是单基因突变导致的，所以基因Panel检测会更直接针对病因。
从确诊准确性来说，如果医生已经高度怀疑是这个病，基因Panel的针对性更强。它能直接检测NPC1、NPC2这些相关基因的突变点，我们科室统计的数据也显示，基因检测对这类代谢病的确诊率更高。羊穿虽然能排除其他染色体问题，但对锁定这种单基因病的效果没那么直接。
不过选哪个也不是一般的，有时候医生会根据你的具体情况组合检查。比如先做基因Panel，如果结果不明确再考虑其他方法。你肝脾肿大加上疲劳，这些症状确实要重视，但也别自己吓自己。确诊过程需要一步步来。
具体选哪个方案，真的得和你主治医生详细沟通。他可以结合你的体检报告、家族史来权衡。每个人情况不同，我们在这儿说的只能参考，较终还是要以你就诊医院的意见为准。你这么年轻，积极面对很重要，但也别让焦虑压垮了自己。