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羊穿确诊胎儿有RTR1突变,如果留下宝宝,出生后多久要开始干预治疗?

2026年1月4日 3,476 阅读

急急急!今天刚拿到羊穿结果,确诊胎儿有RTR1基因突变,我整个人都慌了😭 我今年29岁,这是头胎,之前NT和排畸都挺好的,完全没想到会出这种问题…

医生说的比较笼统,只说这个突变可能导致肾脏问题,建议我们慎重考虑。但我真的舍不得这个宝宝啊😔 现在整晚睡不着,一直在查资料,越查越叫虑。有接妹遇到过类似情况吗?

如果决定留下宝宝,是不是出生就要立刻干预?需不需耀一出生就住院?还是说可以等出现症状再治疗?听说有的基因病干预晚了效果就差了,真的好怕耽误孩子…

老公说尊重我的决定,可这种压力太大了。有没有懂遗传病的宝妈或者医生能给点建议?哪怕一点点经验分享都好,真的快崩溃了。

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述真的很心疼,抱抱你。这种消息对任何准妈妈来说都是巨大的冲击,整晚睡不着、不停地查资料,这种焦虑我完全能理解。先深呼吸,别慌,我们一步一步来分析。

RTR1基因突变确实可能影响肾脏功能,但严重程度因人而异。我在产前诊断门诊见过不少类似情况的家庭,有些宝宝出生后情况比较稳定,有些则需要早期关注。如果决定留下宝宝,出生后确实需要尽快评估,但不是说通常要立刻住院治疗。

一般来说,宝宝出生后我们会建议新生儿科医生会诊,安排肾脏超声和尿常规检查。如果指标正常,可能只需要定期随访;如果出现异常,才会考虑干预方案。干预时机真的很个体化,有的孩子可能幼儿期才需要治疗,有的则要早一些。关键是要做好出生后的监测计划,这个你可以提前和产科医生、儿科医生一起商量。

我遇到过几个类似情况的宝妈,她们选择留下宝宝后,都提前联系好了儿童肾内科的医生,宝宝一出生就无缝对接了。这种基因问题虽然让人担心,但现在的监测手段很成熟,早发现、早管理效果会好很多。

不过具体什么时候干预、用什么方案,真的要看宝宝出生后的具体情况。你的主治医生较了解你的完整病历,通常要和他们保持密切沟通。每个医院的处理流程可能会略有不同,较终还是要以你就诊医院的专业意见为准。

别给自己太大压力,和先生好好商量,无论做什么决定都是出于对孩子的爱。🌿

回答时间:2026年1月4日
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