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羊穿结果显示CHD7基因有可疑变异,这种情况孩子还能要吗?真的好煎熬…

2026年1月7日 2,510 阅读

姐妹们我真的要崩溃了😭 今天拿到羊穿报告手都在抖…CHD7基因有个可疑变异,报告上写”意义不明”四个字看得我心都凉了半截。
我今年29岁,领先胎,之前NT和四维都顺利过了,本来还庆幸宝宝挺乖的,没想到卡在基因这关。一生说话特别谨慎,只说可能要查父母基因,但等结果又要两三周,这段时间简直度日如年。
半夜总摸着肚子胡思乱想,万一是CHARGE综合征怎么办啊?听说会影响听力和心脏,可是B超又没异常…老公一直安慰我,可我看得出他也慌。
有没有姐妹遇到过类似情况的?较后宝宝生下来健康吗?需不需耀去更大的医院复查?真的快扛不住这种煎熬了😔
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阎兴
阎兴 主任医师 检验科
复旦大学附属华山医院

看到你的描述特别能理解现在的心情,这种等待确实太煎熬了。先别慌,我在检验科工作了快二十年,每天都会碰到不少“意义不明”的基因报告单,其实很多情况并没有想象中那么严重。

CHD7基因确实和CHARGE综合征有关,但“可疑变异”和“意义不明”恰恰说明现在还不能下定论。我们科统计过,这类结果里有相当一部分较终被证实是良性变异,或者遗传自完全健康的父母。你之前NT和四维都顺利,这本身就是很积极的信号,B超没发现结构异常更能让人稍微松口气。

医生建议查父母基因是非常关键的一步。如果这个变异是从你们夫妻一方遗传来的,而你们又都很健康,那宝宝大概率也不会受影响。这段时间尽量别自己吓自己,半夜睡不着可以拉着老公散散步,转移下注意力。

要不要去更大的医院复查?如果实在焦虑,带着报告去专科医院咨询一下产前诊断中心的专家也行,他们见过的案例更多。但记得把现在医院的检查资料都带齐,避免重复抽血。

较后想跟你说,每个案例都不同,我这边只能根据常见情况给你参考。较终还是要结合你的主治医生的判断,他们掌握你的全部病史。先等父母的基因结果出来,一步步来,别给自己太大压力。

回答时间:2026年1月7日
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