看到你的描述特别能理解现在的心情,这种等待确实太煎熬了。先别慌,我在检验科工作了快二十年,每天都会碰到不少“意义不明”的基因报告单,其实很多情况并没有想象中那么严重。
CHD7基因确实和CHARGE综合征有关,但“可疑变异”和“意义不明”恰恰说明现在还不能下定论。我们科统计过,这类结果里有相当一部分较终被证实是良性变异,或者遗传自完全健康的父母。你之前NT和四维都顺利,这本身就是很积极的信号,B超没发现结构异常更能让人稍微松口气。
医生建议查父母基因是非常关键的一步。如果这个变异是从你们夫妻一方遗传来的,而你们又都很健康,那宝宝大概率也不会受影响。这段时间尽量别自己吓自己,半夜睡不着可以拉着老公散散步,转移下注意力。
要不要去更大的医院复查?如果实在焦虑,带着报告去专科医院咨询一下产前诊断中心的专家也行,他们见过的案例更多。但记得把现在医院的检查资料都带齐,避免重复抽血。
较后想跟你说,每个案例都不同,我这边只能根据常见情况给你参考。较终还是要结合你的主治医生的判断,他们掌握你的全部病史。先等父母的基因结果出来,一步步来,别给自己太大压力。