看到你的描述特别能理解你现在的心情,好多妈妈拿到这个结果都会特别紧张,整晚睡不着,先抱抱你。其实你们夫妻听力都正常,这种情况我们科室几乎每个月都会遇到好几例。
GJB2杂合突变其实就是你们各自携带了一个致病的基因副本,但另一个是正常的,所以听力不受影响。当父母双方都是杂合突变时,确实有1/4的概率报报有遗传可能到两个致病副本,也就是纯合突变。不过这里要说的是,即使是纯合突变,听力损失的程度也有很大差异,有的孩子可能只是轻度听力下降,完全不影响日常交流。
我接触过的案例里,不少妈妈选择做羊水穿刺来确认宝宝的情况,但也有很多人直接等到出生后做新生儿听力筛查。这两种方式都可以,关键是要跟产检医生充分沟通。现在的人工耳蜗技术真的很成熟了,就算万一需要干预,效果也都很好,你先别往较坏的情况想。
建议你们尽快挂个遗传咨询门诊,让医生结合你们的完整报告做个详细解读。他们会帮你分析具体的风险,也会介绍后续的产前诊断选项。记得把你们两个的基因报告都带上,医生需要看具体的突变位点。
每个家庭的情况都不太一样,较终还是要以你就诊医院遗传科医生的建议为准。先别自己吓自己,很多携带者夫妻都生下了听力完全正常的宝宝呢!