看到你的描述,完全理解你现在的心情。突然拿到这样的报告确实容易让人紧张,特别是正好在筹备结婚的节骨眼上。先放宽心,我在神经内科门诊经常遇到类似情况,很多携带者都和你一样听力正常,生活完全不受影响。
GJB2基因突变携带者本身不会发病,这点你可以完全放心。医生提到的25%概率是指如果配偶恰好也是同一基因突变携带者,宝宝才可能受到影响。其实人群中携带者的比例并不高,没必要过度焦虑。我们科室统计过,大多数人做配偶基因筛查后都发现风险很低。
关于要不要告诉男朋友,我个人觉得坦诚沟通更好。你可以先了解一下这方面的知识,然后用平常心的语气和他聊聊。毕竟这关系到未来的家庭计划,共同面对会比一个人担忧更踏实。很多夫妻都是通过这类检查反而增进了理解,我们见过不少这样的例子。
如果决定做进一步筛查,建议去正规医院的遗传咨询门诊。医生会根据你们双方的情况给出专业建议,包括产前诊断的选择。具体方案还是要你的主治医生来定,因为每个人基因点位和家族史都不同。
别给自己太大压力,先好好和男朋友沟通看看。现代医学对这类情况的干预手段已经很成熟了,真有需要也有应对方法。记得较终还是要以就诊医院的意见为准,网上信息仅供参考哦。