看到你的描述,特别能理解你现在的心情,拿着报告单手抖的感觉,我们临床上见过太多患者这样了。先别自己吓自己,我给你慢慢解释一下这个“阳性”到底是怎么回事。
基因检测阳性和尽快耳聋真的不能划等号。我们检验科经常遇到报告只写“阳性”的情况,通常是因为这是初筛项目,就像先做个大范围排查,发现有问题才会进一步做精细定位。你外婆有听力下降的情况,确实需要关注遗传因素,但很多耳聋基因突变其实是不通常会发病的,或者要到很大年龄才出现轻微症状。
你提到的耳鸣和听力下降,通常要让耳鼻喉科医生结合你的听力图来综合判断。基因结果只是其中一环,有时耳鸣和压力、作息关系更大。我们科室统计过,像你这样年轻查出阳性的人,大部分后期精细检测发现都是携带某些常见突变位点,真正高风险的并不多。
下周复诊时记得带上所有报告,让医生帮你安排后续的基因位点分析。这事急不得,但也建议谨慎拖,正规医院的耳鼻喉科和遗传咨询门诊都能给你更清晰的方案。具体用不用药、要不要干预,还是要你的主治医生根据全面检查结果来定。
这几天尽量别熬夜,焦虑反而会病情发展耳鸣。每个人基因情况不同,较终还是要以你就诊医院的具体建议为准,但真的不用过度恐慌,现代医学对遗传性耳聋的干预手段已经比以前多很多了。