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耳聋基因检测结果显示“阳性”但没写具体突变,这是啥意思?

2026年1月5日 2,209 阅读

救救孩子吧姐妹们!今天刚拿到耳聋基因检测报告,看到“阳性”俩字手都在抖😭 我今年28岁,这半年右耳朵老是嗡嗡响,像有只蝉在里头叫个不停。上个月听力测试确实有点下降,医生让抽血做基因检查…

结果报告单就简单写个“阳性”,下面连个具体突变点位都没标注!我这心里七上八下的,是代表我很可能要聋了吗?会不会影响以后要小孩啊?我外婆六十多岁就开始耳背,现在戴助听器了,会不会是遗传的?

现在整个人慌得饭都吃不下,给医院打电话让下周复诊,可这几天咋熬啊😫 有没有类似经历的友友?这种笼统的结果是不是还得做更详细的检查?真的好怕突然哪天就听不见声音了…

谢谢大家帮帮我看看!

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阎兴
阎兴 主任医师 检验科
复旦大学附属华山医院

看到你的描述,特别能理解你现在的心情,拿着报告单手抖的感觉,我们临床上见过太多患者这样了。先别自己吓自己,我给你慢慢解释一下这个“阳性”到底是怎么回事。

基因检测阳性和尽快耳聋真的不能划等号。我们检验科经常遇到报告只写“阳性”的情况,通常是因为这是初筛项目,就像先做个大范围排查,发现有问题才会进一步做精细定位。你外婆有听力下降的情况,确实需要关注遗传因素,但很多耳聋基因突变其实是不通常会发病的,或者要到很大年龄才出现轻微症状。

你提到的耳鸣和听力下降,通常要让耳鼻喉科医生结合你的听力图来综合判断。基因结果只是其中一环,有时耳鸣和压力、作息关系更大。我们科室统计过,像你这样年轻查出阳性的人,大部分后期精细检测发现都是携带某些常见突变位点,真正高风险的并不多。

下周复诊时记得带上所有报告,让医生帮你安排后续的基因位点分析。这事急不得,但也建议谨慎拖,正规医院的耳鼻喉科和遗传咨询门诊都能给你更清晰的方案。具体用不用药、要不要干预,还是要你的主治医生根据全面检查结果来定。

这几天尽量别熬夜,焦虑反而会病情发展耳鸣。每个人基因情况不同,较终还是要以你就诊医院的具体建议为准,但真的不用过度恐慌,现代医学对遗传性耳聋的干预手段已经比以前多很多了。

回答时间:2026年1月5日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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