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肠镜发现错配修复蛋白缺失,接下来要做什么检查?

2026年1月7日 3,284 阅读

在线等!!刚拿到肠镜报告整个人都不好了😭

我今年35岁,较近半年一直拉肚子,有时候还会便血,实在扛不住去做了肠镜。今天拿到病理报告说发现错配修复蛋白缺失,医生让我再去做基因检测和免疫组化。上网查了一下说这个可能跟林奇综合征有关,吓得我手都在抖…

有没有病友遇到过类似情况的?这个检查结果严重吗?除了医生说的这两个检查,还需要做别的吗?真的好还怕是遗传病,家里老人有得肠癌的,现在特别担心自己也会…

求问大家接下来该则么办?要挂什么科?需要准备些什么?感谢🙏

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你的描述完全能理解你现在的心情,遇到这种情况谁都会慌的。先别急着上网乱查,网上信息真真假假的反而容易吓到自己。

我在门诊也遇到过不少类似情况的患者。错配修复蛋白缺失确实和林奇综合征有关联,但并不是说通常就是,还需要进一步检查确认。你医生建议的基因检测和免疫组化是很规范的操作流程,这两个检查配合着看才能更准确判断。

至于遗传风险...嗯,确实需要重视。你提到家里有肠癌病史,这个信息很重要,通常要如实告诉主治医生。临床上我们遇到过一些患者,早期发现后定期随访,生活质量完全不受影响。你现在能主动就医检查,这步一经走对了。

建议挂消化内科或者肿瘤科的号,带上所有检查报告。如果确诊林奇综合征,可能还需要做胃镜等其它检查(因为这类患者胃癌风险也略高)。不过这些都是后话,先别自己吓自己。

记住啊,检查洁果出来前别瞎想。我们科上周还有个患者情况跟你特别像,后来发现是虚惊一场。当然每个人情况不同,较终还是要以你的主治医生判断为准。现在要做的就是配合检查,保持好心态,该吃吃该睡睡~

回答时间:2026年1月7日
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