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肿瘤遗传基因检测报告显示BRCA1基因突变了,严重吗?😥

2026年1月1日 2,281 阅读

在线等,急死了!😥 今天刚拿到肿瘤遗传基因检测报告,BRCA1基因突变这一行直接标红了…我才35岁,半年前因为摸到左乳有个硬块去医院检查,结果查出来是三阴性乳腺癌。当时做完手术一生建议做个基因检测,说是看看有没有遗传峰险,没想到真的中招了。

现在整个人都是懵的,报告上写着一堆看不懂的术语,什么”致病性变异””乳腺癌易感性”…上网查了说这种突变会大幅增加卵巢癌风险,我妈十年前就是因为卵巢癌走的。我现在每天吃药控制乳腺癌,本来心态刚调整好,看到这个报告又崩溃了,晚上根本睡不着。

想问下有没有姐妹遇到过类似情况?这个突变到底严不严重啊?是不是意味着我将来通常会得卵巢癌?医生建议我考虑预防性切除,可我才结婚两年还没生孩子,真的舍不得切除子宫卵巢… 😭

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沈琴
沈琴 主治医师 肿瘤外科
中南大学湘雅医院

看到你的描述,隔着屏幕都能感受到你的焦虑和压力。先深呼吸一下,你刚刚做完乳腺癌手术,又要面对基因报告的结果,这种双重打击确实让人很难承受。我在临床工作中遇到过不少像你这样的情况,病人拿到报告时的心情我特别能理解。

BRCA1基因突变确实会增加乳腺癌和卵巢癌的风险,特别是三阴性乳腺癌患者中这个突变比例相对较高。你提到母亲因卵巢癌去世,结合你的检测结果,医生建议你做遗传检测是非常正确的。但“易感性”不等于“通常会得病”,只是风险比普通人高,我们科室统计的数据显示有突变的人群中也有相当比例长期不会发病。

关于预防性切除的问题,这确实是个需要慎重考虑的决定。你现在才35岁,还没有生育计划,这个决定对你来说特别艰难。临床上我们通常会根据年龄、家族史和个人意愿来制定个体化的监测方案,比如定期做卵巢超声和肿瘤标志物检查。预防性手术只是选项之一,不是特有的选择。

我建议你先和主治医生深入沟通,把你的担忧和生育计划都坦诚告诉他。我们医院有专门的遗传咨询门诊,可以帮你详细分析报告里的每一项指标。每个人的情况都不同,较终还是要以你就诊医院的治疗方案为准。别一个人扛着,找专业的医疗团队帮你一起面对会轻松很多。

回答时间:2026年1月1日
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