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肿瘤遗传基因检测是怎么从血液里找到突变基因的?

2026年1月1日 3,583 阅读

大家有做过肿瘤遗传基因检测的吗?我上个月刚做完乳腺癌手术,医生建议我做基因检测看看是不是遗传性的。今天抽血的时候突然特别好奇——明明抽的是我的血,里面又没有肿瘤细胞,到底是怎么从血液里找到突变基因的啊?😳

我今年41岁,之前体检摸到肿块吓坏了,活检确诊是浸润性导管癌。医生说如果检测出BRCA这类基因突变,可能要考虑更彻底的预防措施。但现在每次等报过都心慌慌的,特别想弄明白这个检测原理。

抽血的时候护士说会测“循环肿瘤DNA”,但我完全想不通——血液里不是只有红细胞白细胞吗?难道癌细胞会掉碎片到血液里?还是能测到我全身细胞的基因变化?越想越蒙,晚上都睡不好觉……

有没有了解技术的朋友或者做过类似检测的姐妹?求科普这个技术到底咋运作的,是不是很准啊?等回复!积分35虽然不多但真心急悬赏求助!🧐

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阎兴
阎兴 主任医师 检验科
复旦大学附属华山医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚做完手术又面临新的检查,心里七上八下太正常了。我在检验科工作了十几年,每天都会遇到像你一样对检测过程既好奇又忐忑的患者,这种想知道原理的心情我特别懂😊

你问的这个问题其实特别专业,也确实是现在肿瘤基因检测很核心的技术。简单来说,虽然抽的是外周血,但癌细胞在生长过程中确实会释放一些DNA碎片到血液里,我们叫它“循环肿瘤DNA”。它量非常少,可能只占血液里总DNA的千分之一甚至更少,但现在的检测技术以经非常灵敏了,就像大海捞针也能精准找到那根针🩸

我们实验室用的是一种叫NGS的技术,简单理解就是能把血液里的DNA全部打碎成小片段,然后进行超多次的测序比对。就像拼图一样,我们会把你的基因序列和正常的参考序列做对比,如果发现BRCA这类基因有特定的“拼错”的地方,就能判断出突变。当然具体到你的情况,检测的准确度和灵敏度还要看用的什么试剂盒以及实验室的质量控制,不过目前三甲医院用的技术都已经很成熟了。

我在临床上见过很多患者等报告时睡不好,总担心“万一不准怎么办”。其实这类检测假阳性概率很低,但任何检测都有局限性,较终结果还是要你的主治医生结合你的病理报告、家族史来综合判断。比如即使测出BRCA突变,也不代表通常会复发或遗传,具体预防措施还是要医生团队来权衡。

别太焦虑,现在技术真的进步很大,抽血查基因已经比十年前精准太多了。等报告的时候尽量找点事情分散注意力,较终结果和后续方案通常要和你的主治医生详细讨论,他们较了解你的整体情况❤️

回答时间:2026年1月1日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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