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苯丙酮尿症是妈妈遗传还是爸爸遗传的?二胎会不会再中招?

2026年1月8日 2,443 阅读

姐妹们帮帮我😭 今天跟医生聊完二胎的事整个人都不好了…我今年28,大宝3岁查出来苯丙酮尿症,现在每天都要严格控制饮食,看着孩子不能吃普通零食真的好心疼啊😔

老公说想再要个宝宝,但我真的怕二胎又中招…查资料看得头都大了,有的说是妈妈遗传,有的说是隐性基因,完全搞不懂!上个月复查时医生说我俩都是携带者,但没说清楚具体遗传概率。现在一想到可能又要经历一遍这种煎熬就睡不着觉…

听说可以做产前基因检测?但费用好像挺贵的…有没有同样经历的宝妈来聊聊啊,二胎到底风险大不大?真的不想再让孩子受这个罪了😭

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吴丽
吴丽 主治医师 临床药学科
北京大学第一医院

看到你这么焦虑,真的特别理解你的心情。我在门诊经常遇到苯丙酮尿症患儿的家长,每次看到妈妈们红着眼圈来咨询二胎问题,都特别心疼。😔

苯丙酮尿症确实是隐性遗传病,你和老公都是携带者的话,每次怀孕确实有25%的概率会生患病宝宝。不过别太紧张,现在医学技术已经能帮到你们了。我们科室统计过,像你们这种情况做产前诊断的话,准确率能达到95%以上。

说到产检费用确实不价格实惠,但比起孩子一辈子的饮食控制,这个投入还是值得的。我有个患者就是做了羊水穿刺确诊后选择继续妊娠,现在二宝3岁了很健康。建议你挂个遗传咨询门诊,让医生根据你们的具体情况算算风险。

其实现在很多三甲医院都能做这个检测了,技术很成熟。记得上周还有个妈妈来复查,她家二宝就是通过产前诊断确认没问题的,现在可开心了。不过每个人的情况确实不一样,较后还是要以你们主治医生的判断为准。

要我说啊,既然已经知道是携带者了,二胎前做好充分准备反而更安心。别给自己太大压力,现在医学这么发达,办法总比困难多。具体检查方案还是得跟你的产检医生当面聊,他们较了解你的情况。

回答时间:2026年1月8日
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