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表哥基因检测出C9orf72重复扩展,我要不要也去查?

2026年1月8日 3,885 阅读

姐妹们我较近真的焦虑到睡不着觉😔 我表哥上个月确诊了家族性渐冻症,基因报告显示是C9orf72重复扩展突变。我今年28岁,较近半年总感觉右手有点使不上劲,拿筷子会微微发抖…

其实三年前我大伯也是因为这个病走的,现在表哥才35岁又查出来。昨天刷到渐冻症科普视频,发现早期症状和我现在的情况好像啊!虽然理智告诉我可能只是心理作用,但半夜醒来摸到自己胳膊都会心慌💦

我妈劝我去做基因检测,可我又怕万一结过不好承受不住。而且听说就算查出来也没法治疗,反而会增加心理负担。可是不查的话,每天瞎琢磨更折磨人…

有没有类似经历的姐妹能给点建议?这种遗传概率到底大不大啊?真的纠结到爆😣 谢谢大家!

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你的描述,我能感受到你现在的焦虑和不安。家族里接连出现这样的情况,换作是谁都会心里发慌的。我在神经内科工作十几年了,确实遇到过不少和你类似情况的患者和家属,这种担忧特别能理解。

C9orf72相关的渐冻症确实有家族遗传的可能,但遗传概率并不是简单的50%或者较高概率。具体到每个人身上,情况会复杂得多。你表哥的确诊确实需要引起重视,但你现在手抖的症状,更可能是焦虑情绪引起的身体反应——我们临床上经常见到过度担忧的人出现类似症状,越紧张就越觉得哪里都不对劲。

关于基因检测,这是个需要慎重考虑的决定。如果选择检测,通常要做好充分的心理准备,较好能有家人或者心理咨询师的支持。检测前建议先找神经内科医生做个详细评估,比如肌电图检查,看看是不是真的存在神经系统的问题。其实很多手抖的情况可能是其他原因引起的,不通常是渐冻症的前兆。

就算检测结果不理想,也不代表疾病通常会发生。现在医学发展很快,早发现早干预还是有意义的。我们科室经常强调,这类检测通常要在专业医生指导下进行,他们会帮你分析利弊,而不是简单做个检测就完了。

具体的检查方案和后续跟进,还是要以你面诊的医生意见为准。每个人情况不同,家族史和临床表现都需要专业评估。建议你先放平心态,找正规医院的神经内科医生当面聊一聊,把实际情况和担忧都说出来,比自己在家里胡思乱想要好得多。

回答时间:2026年1月8日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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