看到你的描述,我能感受到你现在的焦虑和不安。家族里接连出现这样的情况,换作是谁都会心里发慌的。我在神经内科工作十几年了,确实遇到过不少和你类似情况的患者和家属,这种担忧特别能理解。
C9orf72相关的渐冻症确实有家族遗传的可能,但遗传概率并不是简单的50%或者较高概率。具体到每个人身上,情况会复杂得多。你表哥的确诊确实需要引起重视,但你现在手抖的症状,更可能是焦虑情绪引起的身体反应——我们临床上经常见到过度担忧的人出现类似症状,越紧张就越觉得哪里都不对劲。
关于基因检测,这是个需要慎重考虑的决定。如果选择检测,通常要做好充分的心理准备,较好能有家人或者心理咨询师的支持。检测前建议先找神经内科医生做个详细评估,比如肌电图检查,看看是不是真的存在神经系统的问题。其实很多手抖的情况可能是其他原因引起的,不通常是渐冻症的前兆。
就算检测结果不理想,也不代表疾病通常会发生。现在医学发展很快,早发现早干预还是有意义的。我们科室经常强调,这类检测通常要在专业医生指导下进行,他们会帮你分析利弊,而不是简单做个检测就完了。
具体的检查方案和后续跟进,还是要以你面诊的医生意见为准。每个人情况不同,家族史和临床表现都需要专业评估。建议你先放平心态,找正规医院的神经内科医生当面聊一聊,把实际情况和担忧都说出来,比自己在家里胡思乱想要好得多。