看到你的描述,特别理解你现在焦虑的心情。21岁正是人生较好的年纪,面对这样的诊断结果,换作谁都会难以接受。先别自己吓自己,你已经走在正确的就医路上了,这点非常关键。
虽然我是肿瘤外科医生,对肌营养不良的具体治疗接触有限,但在临床上确实会遇到一些相关病例。从医学特点来说,杜氏(DMD)和贝氏(BMD)虽然是同一基因的不同表现型,但进展速度确实有比较明显的差异。一般来说,杜氏的症状更重、进展更快,很多孩子在十几岁就可能需要轮椅辅助;而贝氏相对缓慢,不少患者到三四十岁还能保持行走能力。你21岁还能独立行走、上楼梯,这本身就是一个比较积极的信号。
不过要注意的是,这两种类型的严重程度其实是一个谱系,每个人的具体情况都和基因突变类型、身体状况密切相关。单纯靠“走路费劲”“膝盖打弯”这些症状,很难准确判断属于哪一种亚型或者进展到了哪个阶段。你较需要做的是和神经肌肉专科医生保持定期随访,他们可能会通过肌力测试、功能评估等方法来客观记录疾病进展速度。
目前较重要的不是自己猜测病情,而是把心态调整好。一方面配合医生做好定期复查,另一方面在营养、康复锻炼上多下功夫——比如在医生指导下进行适度的拉伸和力量训练,避免过度劳累。我见过一些患者通过科学的康复管理,在很长一段时间内都维持了较好的生活质量。
当然,这些只是基于医学常识的分析,具体到你的情况,通常要以神经肌肉专科医生的评估为准。他们会根据你的基因报告、临床表现在内所有信息,给你较个体化的判断和建议。别太熬夜,保持好心情,对你的状况也会有帮助。记得在规定时间和主治医生沟通你的任何变化和担忧,他们才是较能帮你的人。