您好,欢迎来到基因百科! 登录 | 注册

遗传性肿瘤基因检测是靠什么技术查突变基因的?

2026年1月2日 3,585 阅读

急急急!求问遗传性肿瘤基因检测到底是咋查的?😥 我今年30岁,上个月体检发现乳腺有个结节,穿刺洁果是原位癌。我妈49岁得了卵巢癌,姨婆也有乳腺癌病史,医生建议我做BRCA基因检测看看是不是遗传的。

这几天查了好多资料,越看越糊涂…有的说抽血就能测,有的说要肿瘤组织样本?到底是测DNA还是RNA啊?听说有二代测序技术,但具体是怎么找出突变基因的?哎,其实我较怕的是万一查出遗传突变,是不是意味着家里人也都得去查…

现在等报告期间整个人焦虑到不行,手抖着打这些字,整晚睡不着觉😔 有没有做过类似检测的姐没或者懂行的老师能科普下?积分不多但真的很急,悬赏34分求助!先谢谢了!

【免责声明】本平台内容仅供参考,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。如有健康问题,请及时就医咨询专业医生。用户分享的经验仅代表个人观点,每个人身体情况不同,请勿盲目参照。
傅洁
傅洁 主任医师 肿瘤外科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,这种等待结果的焦虑感确实很难熬。我在临床上也遇到过不少和你情况类似的病人,一边担心自己的病情,一边又怕牵连家人,这种压力真的很大。

遗传性肿瘤基因检测现在主要是通过抽血来做的,采集的是你外周血里的DNA。确实有些情况下会用到肿瘤组织样本,但那是为了分析肿瘤本身的基因突变,和你现在要做的遗传基因检测不太一样。你提到的BRCA检测,主要是看生殖细胞(也就是遗传自父母的)有没有先天性的基因突变,所以抽血就足够了。

技术方面,现在一院用得较多的是二代测序。简单说就是把你的DNA打碎成小片段,然后用机器大量读取这些片段的序列信息,再通过生物信息学分析和正常基因序列做对比,找出可能存在突变的位置。这个过程听起来复杂,但其实实验室已经非常成熟了,准确度也很高。

至于你担心的遗传温题,确实如果检测出BRCA突变,直系亲属(比如母亲、姐妹、女儿)会有通常的遗传风险。但先别急着让全家人都去捡查,等你的结果出来再说。就算是阳性,也不代表通常会发病,更不意味着家人都需要立刻检查。临床上我们见过很多携带突变但长期健康的案例。

这几天尽量别熬夜刷太多资料了,信息杂反而容易增加焦虑。报告出来后通常要找主治医生详细解读,基因检测结果需要结合你的具体病情、家族史来综合判断。我们科室经常说,检测只是工具,关键是怎么用好它。

记得较终的治疗方案还是要和你的主治医生多沟通,每个人的情况都有特殊性,医生会给你较适合的建议。先放宽心,等结果出来一步步来!

回答时间:2026年1月2日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
热门疾病/项目索引: