哎，看到你这么叫虑真的挺心疼的。我门诊也经常遇到像你这样的妈妈，拿到基因报告后整夜睡不着觉。😔
FGFR2突变这事儿吧，确实有一半可能是新发的，也就是你父母都没问题但你自己基因突变导致的。我们科室统计过，大概30%的阿佩尔综合征患者都是这种情况。不过既然你爸妈都很健康，那确实有可能是新发突变。
说到二胎风险，这个要分情况。如果是新发突变，那二胎风险其实不高，大概1%左右。但如果是遗传来的，那确实有50%概率会传给孩子。我建议你较好带着报告去找遗传咨询门诊，让他们帮你分析下具体突变类型。
产前诊断这事儿吧，现在技术其实挺成熟的。我们医院做的绒毛取样准确率能有98%以上。不过具体要不要做、什么时候做，还是得跟你产检医生好好商量。
我去年有个患者情况跟你特别像，后来做了胚胎植入前基因诊断，现在宝宝很健康。但每个人情况不一样，你较好把报告拿给专科医生当面看看。别太焦虑，现在医学手段很多，办法总比困难多对吧？💪
记得下次产检把这份报告带上，让医生结合你的具体情况给建议。我们医院遗传科每周三下午有专门咨询，需要的话可以帮你预约。