看到你家宝宝的情况，真的特别理解你现在的心情😔 我们检验科经常遇到雷特综合征的基因检测，每次看到家长焦急的样子都特别心疼。
这个病确实主要发生在女孩身上，其实跟X染色体遗传的特点有关。简单来说，男孩只有一条X染色体（来自妈妈），如果这条X染色体上的MECP2基因突变了，基本上活不到出生或者出生后很快就不行了...而女孩有两条X染色体，其中一条X染色体上的基因突变时，另一条正常的X染色体还能"兜着点儿"，所以能存活下来，但就会出现雷特综合征的症状。
你说基因检测是新发突变，这个在临床上很常见。我们科室统计过，90%以上的雷特综合征都是新发突变，不是从父母那里遗传来的。所以真的不用自责，这就像中彩票一样，纯粹是运气不好...
男孩得这个病的话确实更严重，基本上生存期可能受影响2岁。我们医院去年就遇到一例，孩子出生后很快就出现严重症状，较后确诊是MECP2基因突变。
具体治疗方案还是得听主治医生的，现在有些康复训练对改善症状挺有帮助的。我们检验科这边建议可以定期复查基因，看看突变情况有没有变化。每个孩子对治疗的反应都不一样，通常要跟医生保持密切沟通。
对了，我们医院有个雷特综合征的家长互助群，你要是想加入可以找护士站要医院联系方式。跟其他家长聊聊可能会感觉好受些❤️ 记住啊，具体治疗通常要以你们主治医生的意见为准。