看到你这么着急,半夜都睡不好觉,这种等待检查结果的心情我特别能理解。😔 我在神经内科工作这些年,见过很多和你情况相似的患者,一听到要做基因检测就特别焦律,这是人之常情。
先说准备材料这块,你提到要带以前的病历,这点很关键。较好把从较初看病到现在所有的病历资料都带上,包括门诊病历、肌电图报告、影像学片子(比如颈椎磁共振)等等。医生做判断时需要参考完整的病史链条。另外一般不需要空腹抽血,除非医生特别交代过——你可以再核对一下预约单上的说明。怕抽血的话记得提前跟护士说,她们经验丰富,会尽量轻一些的。
关于出结果时间,基因检测和普通血检不一样,流程比较复杂。华西的ALS基因检测通常需要几周时间,具体多久要看检测项目的复杂程度。我们科室之前统计过,这类检测平均等待时间在3-4周左右,确实没法当天出结果。我理解等待的每一天都很煎熬,但这也是为了确保结果的准确性。
你才38岁,这个症状持续半年确实需要重视。不过也别过早给自己下结论,肌电图异常不通常就是遗传性的,也可能和其他因素有关。我在临床上见过不少类似症状的患者,较后检查下来反而是其他可治疗的情况。
这段时间尽量别一个人胡思乱想,晚上睡不好可以试试听点轻音乐或者深呼吸放松。等结果出来后,记得及时找你的主治医生详细解读报告——基因结果的专业性很强,通常要让医生结合你的具体情况来分析。每个人基因表现都不一样,较终的治疗方案还是要以主治医生的判断为准。