看到你的描述特别能理解你现在的焦虑😔 我在临床上也接触过一些有类似特征的患者，这种手脚变化确实会让人很不安。
鲁宾斯坦-泰比综合征的宽拇指脚趾，确实有一部分孩子在出生时就能看出来，但也有很多是随着生长发育逐渐明显的。你提到青春期后变化特别明显，这个观察很符合临床规律——很多患者都是在快速生长期（比如青春期）特征变得更突出。我遇到过几位患者，小时候只是手脚肉乎乎的，到十几岁才发现指骨末端明显膨大。
关于病情发展的问题，确实需要长期关注。不过先别太害怕，这种变化通常是渐进式的，不会突然病情发展。关节活动度的问题，建议你可以找康复科医生评估一下，他们能教你一些保持关节灵活度的训练方法。穿鞋挤脚的话，选宽楦头的软底鞋会舒服很多，定制鞋垫也是个不错的选择。
基因检测确实是个好主意，能帮你明确诊断。等结果出来后再和医生详细讨论后续的随访计划。记得定期复查手部X光片，监测骨骼变化。
每个人的情况都不太一样，我说的这些只是基于常见的临床经验。具体到你的个人情况，还是要以你的主治医生的判断为准哈。放轻松一点，先等检查结果出来，一步步来～