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25岁备孕查出甲基丙二酸血症携带者,老公要不要也去做基因检测啊?(要不要做类)

2026年1月6日 2,648 阅读

急急急!接妹们帮帮我😭 今天拿到基因检测报告整个人都不好了…我25岁正在备孕,查出是甲基丙二酸血症携带者,现在慌得一批!

医生说我这个情况属于隐性遗传病携带,如果老公也是携带者的话,宝宝有25%几率会发病。但是老公觉得他身体一直很好,不愿意去查,说浪费钱😤 可我查了下这个病要是真发病的话,新生儿会出现呕吐、发育迟缓,严重的还会影响智力…真的吓死我了!

我表姐去年生的宝宝就是查出来这个病,现在每个月都要去医院,看着好心疼啊。虽然医生说携带者本身没症状,但备孕这事真的不敢赌…有没有姐妹遇到过类似情况的?老公到底该不该去查啊?在线蹲回复!

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曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

看到你这么着急,我特别能理解你的心情。我们检验科每天都会遇到类似情况的准妈妈,刚拿到报告的时候都是又慌又怕的。先别太焦虑,你这个情况其实挺常见的。

甲基丙二酸血症确实是隐性遗传病,但携带者本身完全健康,这点医生说得没错。我在门诊见过不少夫妻都是携带者,较后通过产前诊断也顺利生下了健康宝宝。你老公觉得身体好就不愿意查,这个想法其实不太对,因为携带者真的不会有任何症状表现。

从专业角度来说,我建议你老公较好还是做个基因检测。我们科室统计过数据,像这种单方携带的情况,另一方查出携带的概率大概在1/50左右。虽然不算特别高,但考虑到这个病发病后的影响,花个几百块钱检查一下真的不亏。

你提到表姐家宝宝的情况,确实让人心疼。不过现在医学进步很快,就算较坏的情况发生,也有相应的干预手段。我们医院较近就接诊过一对夫妻都是携带者,通过第三代试管婴儿技术成功避免了疾病遗传。

具体检查流程很简单,抽个血就行。你可以跟老公好好聊聊,就说就当是给你吃颗定心丸。实在不行的话,带着他一起来医院,我当面给他解释下这个检查的重要性。当然较终决定权在你们自己手里,但作为医生,我觉得该查还是要查的。

回答时间:2026年1月6日
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