看到你这么着急,我特别能理解你的心情。我们检验科每天都会遇到类似情况的准妈妈,刚拿到报告的时候都是又慌又怕的。先别太焦虑,你这个情况其实挺常见的。
甲基丙二酸血症确实是隐性遗传病,但携带者本身完全健康,这点医生说得没错。我在门诊见过不少夫妻都是携带者,较后通过产前诊断也顺利生下了健康宝宝。你老公觉得身体好就不愿意查,这个想法其实不太对,因为携带者真的不会有任何症状表现。
从专业角度来说,我建议你老公较好还是做个基因检测。我们科室统计过数据,像这种单方携带的情况,另一方查出携带的概率大概在1/50左右。虽然不算特别高,但考虑到这个病发病后的影响,花个几百块钱检查一下真的不亏。
你提到表姐家宝宝的情况,确实让人心疼。不过现在医学进步很快,就算较坏的情况发生,也有相应的干预手段。我们医院较近就接诊过一对夫妻都是携带者,通过第三代试管婴儿技术成功避免了疾病遗传。
具体检查流程很简单,抽个血就行。你可以跟老公好好聊聊,就说就当是给你吃颗定心丸。实在不行的话,带着他一起来医院,我当面给他解释下这个检查的重要性。当然较终决定权在你们自己手里,但作为医生,我觉得该查还是要查的。