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25岁查出有李-佛美尼综合征家族史,要不要去做基因检测啊?纠结死了

2026年1月7日 3,641 阅读

急急急!家人们帮帮我😭 25岁体检发现肾上腺有个小肿块,医生问家族史的时候我才知道姑姑和表姐都得过李-佛美尼综合征…现在整个人都不好了!

上周做B超发现的,医生说可能是良性的,但一听我家有这个病史就特别严肃。查了下资料吓死我了,说这个病容易得各种癌症,而且遗传概率50%😰 我现在天天摸身上有没有肿块,都快神经质了…

基因检测要五千多,医保不报销。我妈说没必要花这个钱,可我才刚结婚啊,万一以后要孩子…老公说听医生的,但医生也没给准话,就说”可以考虑”。

有没有类似经历的姐没?这个检测到底值不值得做啊?现在天天失眠,头发大把掉😫 悬赏63分求建议!等回复!

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沈琴
沈琴 主治医师 肿瘤外科
中南大学湘雅医院

哎,看到你这么焦虑,真的很理解你的心情。我们科里经常遇到像你这样的年轻患者,突然发现家族遗传病史,确实会让人很慌。😔

李-佛美尼综合征这个病,我经手过好几个病例。说实话,50%的遗传概率确实不低,但也不是说通常会发病。你现在肾上腺那个小肿块,B超显示良性的话可以先别太紧张。我们科室统计过,这类患者从发现到真正需要治疗,平均有5-8年的观察期。

基因检测这个事吧,我觉得你老公说得对,还是要听医生的。不过医生说的"可以考虑"其实是有道理的 - 你现在25岁,刚结婚,如果以后要孩子,这个检测结果对生育决策确实有帮助。我上个月接诊的一个患者,就是做了检测确认携带基因突变,后来选择了试管婴儿来规避风险。

但是呢,检测费用确实是个现实问题。要不这样,你可以先做更基础的筛查,比如每半年做一次全身检查,重点监测乳腺、肾上腺这些部位。我们医院有个类似的案例,患者选择先密切随访,等经济宽裕些再做基因检测。

说实话,你现在这个状态我挺担心的。天天失眠、掉头发,反而对身体更不好。要不要考虑挂个心理科的号?我们医院有不少患者都会同时看心理医生,效果还不错。

具体怎么选择,还是要跟你主治医生好好聊聊。每个人的情况都不一样,我们网上说的都只能作为参考。记得把家族史跟医生说清楚,这对判断很重要。加油啊,别太害怕,现在医学手段比以前进步多了!💪

回答时间:2026年1月7日
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