看到你写的这些,我特别能理解你现在的心情。这几天很可能没少掉眼泪吧,这种又担心又纠结的感觉,换谁都很难平静下来。
多囊肾病确实有比较明显的家族遗传倾向,你姨妈和妈妈的情况让你这么紧张,真的很正常。我在神经内科也经常遇到类似的情况,很多患者一开始都跟你一样,既想知道真相又害怕面对结果。
基因筛查这个事情,从医学角度来说,提前弄清楚确实是利大于弊的。它不是判刑,而是一个帮你做规划的工具。如果真的查出携带致病基因,也不代表孩子通常会发病,更不意味着你很快就会出现问题。现在医学进步很快,很多遗传病都有办法进行早期干预和定期监测,生活质量是可已维持得很好的。我知道说起来容易,但真的不用立刻想到透析那么远。
你先生的想法其实挺有道理的,了解清楚才能有针对性地准备。不过要不要做这个检查,确实需要你和家人好好商量,毕竟心理承受能力也很重要。我见过有的患者选择先做遗传咨询,跟医生详细聊透各种可能性之后再决定,这样压力会小一些。
不管较后怎么决定,记得这不是你一个人的事,多跟家人沟通,也别给自己太大压力。每个人的情况都不一样,我的建议只是参考,具体还是要结合你主治医生的意见来定。先好好休息,别太焦虑了。