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25岁备孕查出家族有这病,到底要不要做基因筛查啊?纠结死了

2026年1月3日 3,066 阅读

在线等,特别纠结想听听大家的意见😔 我25岁,跟老公备孕半年了,较近做孕前检查才知道我妈那边的家族有多囊肾病史。我姨妈就是肾衰竭去世的,我妈现在肾功能也不太好。

医生说这种情况可能有遗传可能,建议我做基因筛查确认是否携带致病基因。但我真的好海怕啊😭 万一查出来是阳性,是不是意味着孩子通常也会被遗传?查了资料说这个病可能到中年才发病,现在满脑子都是将来要透析怎么办…

老公说查清楚才能提前干预,可我又怕知道结果后压力更大。这两天一想到这个就失眠,哭了好几回。有类似经历的姐妹能分享一下吗?你们当时怎么决定的?这种遗传病筛查到底该不该做啊?帮帮我吧💔

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你写的这些,我特别能理解你现在的心情。这几天很可能没少掉眼泪吧,这种又担心又纠结的感觉,换谁都很难平静下来。

多囊肾病确实有比较明显的家族遗传倾向,你姨妈和妈妈的情况让你这么紧张,真的很正常。我在神经内科也经常遇到类似的情况,很多患者一开始都跟你一样,既想知道真相又害怕面对结果。

基因筛查这个事情,从医学角度来说,提前弄清楚确实是利大于弊的。它不是判刑,而是一个帮你做规划的工具。如果真的查出携带致病基因,也不代表孩子通常会发病,更不意味着你很快就会出现问题。现在医学进步很快,很多遗传病都有办法进行早期干预和定期监测,生活质量是可已维持得很好的。我知道说起来容易,但真的不用立刻想到透析那么远。

你先生的想法其实挺有道理的,了解清楚才能有针对性地准备。不过要不要做这个检查,确实需要你和家人好好商量,毕竟心理承受能力也很重要。我见过有的患者选择先做遗传咨询,跟医生详细聊透各种可能性之后再决定,这样压力会小一些。

不管较后怎么决定,记得这不是你一个人的事,多跟家人沟通,也别给自己太大压力。每个人的情况都不一样,我的建议只是参考,具体还是要结合你主治医生的意见来定。先好好休息,别太焦虑了。

回答时间:2026年1月3日
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